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19 de abril 2024

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18 / 4 / 2024

12:45

Un nuevo estudio genético permite detectar más de 1.500 enfermedades hereditarias en recién nacidos

MADRID, 18 Abr. (EUROPA PRESS) - El equipo de investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu (IB Biotech) ha desarrollado 'IBGen Baby', un estudio genético neonatal ampliado que analiza 1.320 genes y permite identificar más de 1.500 enfermedades y trastornos hereditarios en los bebés recién nacidos.

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10:32

Investigadores explican los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria, una enfermedad rara respiratoria

VALNCIA, 18 Abr. (EUROPA PRESS) - Un estudio del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Respiratorias del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico Universitario de Valncia, y la Universitat de Valncia (UV), el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y de la Universidad CEU-Cardenal Herrera explica los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria (DCP).

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17 / 4 / 2024

17:56

El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN, según estudio

MADRID, 17 Abr. (EUROPA PRESS) - Una investigación española ha mostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpaties, una enfermedad genética que altera el desarrollo correcto del cerebro y causa graves problemas, como discapacidad intelectual, alteraciones de la actividad motora y de la conducta social, trastornos digestivos y epilepsia.

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16 / 4 / 2024

14:03

FEDER aplaude la ampliación del cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades e insta a "cumplir los tiempos previstos"

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha aplaudido el anuncio del Gobierno de ampliar el cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades, llegando hasta 23 en el primer trimestre del próximo año, y ha instado "cumplir con los tiempos previstos".

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13:30

El Gobierno da luz verde a la ampliación del catálogo de enfermedades detectables en el cribado neonatal

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) - El Consejo de Ministros ha aprobado este martes la ampliación de la cartera básica del cribado neonatal --la conocida como prueba del talón-- de siete a 11 enfermedades detectables, tal y como anunció este lunes el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez.

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15 / 4 / 2024

16:34

H. Cruces trata, con buen resultado, a un niño de 3 años afectado de hemofilia con un nuevo fármaco por vía intravenosa

Osakidetza avanza en la mejora de la calidad de vida de los pacientes hemofílicos gracias a la personalización de los tratamientos BILBAO, 15 Abr. (EUROPA PRESS) - El servicio de Hematología del Hospital Universitario Cruces, en Bilbao, ha iniciado, con buenos resultados, el tratamiento por uso compasivo de un niño de tres años afectado de hemofilia con un nuevo fármaco, llamado Concizumab, que se administra por vía intravenosa.

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14:14

EL Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red del ISCIII cumple 10 años

MADRID, 15 Abr. (EUROPA PRESS) - El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) cumple este 2024 diez años de andadura como Consorcio desde que, a comienzos de 2014, se fusionaran las ocho de las estructuras CIBER existentes en ese momento en una sola entidad.

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12 / 4 / 2024

12:33

FEDER agradece el apoyo de la Fundación Inocente que colabora con 98 proyectos para la infancia con enfermedades raras

MADRID, 12 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha dado las gracias a la Fundación Inocente por desarrollar 98 proyectos impulsados por el movimiento asociativo y dirigidos a la infancia que convive con estas patologías en España, en el acto de entrega de sus ayudas en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

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11 / 4 / 2024

16:40

Solidaridad Carrefour dona 96.295 al CIBER y Fundación Querer para la infancia con enfermedades raras

MADRID, 11 Abr. (EUROPA PRESS) - La Fundación Solidaridad Carrefour ha donado 96.295 euros al Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y a Fundación Querer, en beneficio de la infancia con enfermedades raras (EERR), que serán destinados, principalmente, a la adquisición de nuevo equipamiento médico especializado de aplicación, para el fomento de su investigación y conocimiento.

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15:49

Fundación Inocente, Inocente entrega más de 1,2 millones a 98 proyectos que trabajan con menores con enfermedades raras

MADRID, 11 Abr. (EUROPA PRESS) - La Fundación Inocente, Inocente ha celebrado este jueves el acto de entrega de más de 1.250.000 euros en ayudas a entidades que trabajan con menores con enfermedades raras en España, con las que apoyará 98 iniciativas. Los proyectos han sido elegidos en la convocatoria de 2024 y financiados gracias a las donaciones de la 'Gala Inocente, Inocente', emitida el 28 de diciembre en La 1 de RTVE. El acto ha tenido lugar en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), con la presencia de las asociaciones y fundaciones beneficiarias.

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10 / 4 / 2024

14:16

Los ultrasonidos focalizados de alta intensidad mejoran el tratamiento del temblor esencial y del Parkinson

MADRID, 10 Abr. (EUROPA PRESS) - El papel de los ultrasonidos focalizados de alta intensidad ha cambiado el paradigma en el tratamiento del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson, según ha asegurado el especialista de la Sociedad Española de Radiología Médica (SERAM) y neurorradiólogo del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, Manuel Ramos.

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13:49

El Valme de Sevilla recluta al primer paciente español para un ensayo clínico sobre una nueva terapia en lupus

SEVILLA, 10 Abr. (EUROPA PRESS) - El liderazgo investigador del servicio de Reumatología del Hospital Universitario de Valme de Sevilla le ha permitido aportar el primer paciente de España a un ensayo clínico internacional que estudiará la efectividad y seguridad de un fármaco oral para el lupus. Se trata de una línea de investigación innovadora, enmarcada en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas de esta enfermedad crónica grave.

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4 / 4 / 2024

15:10

FEDER firma un convenio con Farmaindustria para impulsar la investigación y tratamientos de las enfermedades raras

MADRID, 4 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha firmado un convenio de colaboración con Farmaindustria para trabajar de forma conjunta en el fomento del conocimiento sobre las enfermedades raras, su investigación y tratamiento. También prevé la colaboración de ambas entidades para el desarrollo de actividades formativas en relación con investigación biomédica, ensayos clínicos o medición de resultados en salud, entre otros aspectos de interés para estos pacientes y sus familias.

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27 / 3 / 2024

11:43

La FDA aprueba sotatercept de MSD como el primer tratamiento para adultos con hipertensión arterial pulmonar

MADRID, 27 Mar. (EUROPA PRESS) - La compañía MSD ha anunciado que la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado sotatercept ('Winrevair') en Estados Unidos para el tratamiento de adultos con hipertensión arterial pulmonar (HAP, Grupo 1 según la Organización Mundial de la Salud) para mejorar la capacidad de ejercicio, mejorar la clase funcional de la OMS y reducir el riesgo de eventos de empeoramiento clínico.

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22 / 3 / 2024

17:29

La acumulación de 'proteínas basura' podría ser el origen de la ELA

MADRID, 22 Mar. (EUROPA PRESS) - Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha aportado la primera evidencia de que una posible causa del tipo hereditario de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la acumulación en las neuronas motoras de 'proteínas basura', proteínas sin ninguna función que se acumulan indebidamente e impiden el funcionamiento correcto de la célula.

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20 / 3 / 2024

07:50

Confirman que las enfermedades reumáticas pueden provocar problemas reproductivos

MADRID, 20 Mar. (EUROPA PRESS) - Un nuevo artículo en 'Rheumatology', publicado por el servicio de prensa de la Universidad de Oxford (Reino Unido), encuentra que las enfermedades reumáticas pueden provocar problemas reproductivos, aunque algunas afecciones tienen efectos más perjudiciales que otras.

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18 / 3 / 2024

10:50

Casi la mitad de los niños con enfermedades reumáticas requieren seguir un tratamiento en la edad adulta

MADRID, 18 Mar. (EUROPA PRESS) - Casi la mitad de niños con enfermedades reumáticas precisarán seguir con el tratamiento (fármacos modificadores de la enfermedad o terapias biológicas) en la edad adulta, ha advertido la doctora Olaia Fernández, reumatóloga del Hospital Universitario de Basurto, destaca que este tipo de enfermedades pueden ser "muy discapacitantes".

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15 / 3 / 2024

12:34

La Comisión de Sanidad del Congreso insta al Gobierno a mejorar la atención de la linfangioleiomiomatosis en España

MADRID, 15 Mar. (EUROPA PRESS) - La Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados ha aprobado por unanimidad una proposición no de ley (PNL), propuesta por el grupo socialista, por la que se insta al Gobierno a mejorar la atención de pacientes con linfangioleiomiomatosis.

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14 / 3 / 2024

19:07

La Comisión de Sanidad del Congreso aprueba una PNL para el avance en diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras

MADRID, 14 Mar. (EUROPA PRESS) - La Comisión de Sanidad del Congreso de los Diputados ha aprobado con 35 votos a favor y dos abstenciones la Proposición No de Ley relativa a la consecución de avances tangibles en el diagnóstico y el tratamiento integral y de precisión de las enfermedades raras en el Sistema Nacional de Salud, propuesta por el Grupo Parlamentario Popular.

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16:54

FEDER destina fondos a 137 organizaciones de pacientes con enfermedades raras de corto recorrido o bajos recursos

MADRID, 14 Mar. (EUROPA PRESS) - Un total de 137 organizaciones de pacientes, 25 más que el año anterior, serán beneficiarias de los Fondos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) dirigidos a ayudar a proyectos de entidades de corto recorrido o bajos recursos, en colaboración con Takeda y Grifols.

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