https://www.infosalus.com www.infosalus.com https://s01.europapress.net/imagenes/estaticos/infosalus_rss.png https://www.infosalus.com es-ES (C) 2026 Europa Press. Mon, 27 Apr 2026 17:14:40 GMT 60 https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-feder-orphanet-espana-impulsan-identificacion-enfermedades-raras-codificacion-europa-20260423144225.html La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha informado de que, a través de su Servicio de Información y Orientación (SIO) y junto al recurso de conocimiento sobre las mismas ORPHANET España, ha impulsado la identificación de patologías poco frecuentes sin codificación en Europa. https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-feder-orphanet-espana-impulsan-identificacion-enfermedades-raras-codificacion-europa-20260423144225.html Thu, 23 Apr 2026 12:42:25 GMT infosalus.com Actualidad https://www.infosalus.com/farmacia/noticia-empresas-fda-aprueba-tzield-sanofi-retrasar-inicio-estadio-diabetes-tipo-ninos-pequenos-20260423133156.html La Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado 'Tzield', fármaco de la compañía farmacéutica Sanofi que ha sido autorizado para retrasar el inicio del estadio 3 de la diabetes tipo 1 en niños pequeños, ya que se ha dado luz verde a la solicitud suplementaria de licencia biológica, ampliando su indicación desde pacientes de ocho años o más hasta niños desde un año de edad. https://www.infosalus.com/farmacia/noticia-empresas-fda-aprueba-tzield-sanofi-retrasar-inicio-estadio-diabetes-tipo-ninos-pequenos-20260423133156.html Thu, 23 Apr 2026 11:31:56 GMT infosalus.com Farmacia https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-identifican-mutaciones-espontaneas-causa-deficiencia-antitrombina-grave-antecedentes-familiares-20260423114833.html Un equipo de investigación multicéntrico, bajo la dirección de Javier Corral, catedrático de la Universidad de Murcia (UMU) e investigador del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), Hospital General Morales Meseguer y jefe de grupo del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), ha demostrado el papel determinante de las mutaciones de novo en la deficiencia de antitrombina. https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-identifican-mutaciones-espontaneas-causa-deficiencia-antitrombina-grave-antecedentes-familiares-20260423114833.html Thu, 23 Apr 2026 09:48:33 GMT infosalus.com Investigación https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-gravedad-encefalopatia-syngap1-depende-otros-factores-geneticos-ademas-mutacion-causante-20260422183806.html Un estudio multicéntrico liderado por investigadores de la Universidad de Barcelona, entre otras instituciones españolas, ha hallado que los síntomas y la gravedad de la encefalopatía SYNGAP1 no dependen solo de la mutación del gen causante, que da nombre a la enfermedad, sino también de otros factores genéticos modificadores. https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-gravedad-encefalopatia-syngap1-depende-otros-factores-geneticos-ademas-mutacion-causante-20260422183806.html Wed, 22 Apr 2026 16:38:06 GMT infosalus.com Investigación https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-proyecto-isciii-impact-genomica-logra-diagnostico-genetico-30-2000-pacientes-estudiados-20260421170745.html La coordinadora de IMPaCT-Genómica, Carmen Ayuso, ha destacado que el proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha logrado ofrecer un diagnóstico genético al 30 por ciento de los más de 2.000 pacientes que ha estudiado hasta el momento con sospecha de enfermedad rara o cáncer hereditario. https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-proyecto-isciii-impact-genomica-logra-diagnostico-genetico-30-2000-pacientes-estudiados-20260421170745.html Tue, 21 Apr 2026 15:07:45 GMT infosalus.com Investigación https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-belen-perez-nueva-presidenta-asociacion-espanola-genetica-humana-20260420185852.html La catedrática de Bioquímica y Biología Molecular del Departamento de Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), Belén Pérez, ha sido elegida nueva presidenta de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) en sustitución de la exconsejera de Sanidad del Gobierno de la Región de Murcia, Encarna Guillén, quien la ha liderado durante los periodos de 2019 a 2021 y de 2022 a este año. https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-belen-perez-nueva-presidenta-asociacion-espanola-genetica-humana-20260420185852.html Mon, 20 Apr 2026 16:58:52 GMT infosalus.com Actualidad https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-enfermera-desarrolla-ferula-bucal-detecta-riesgo-broncoaspiracion-pacientes-vulnerables-20260420155209.html La enfermera Esther Soler ha desarrollado una férula bucal inteligente que puede detectar el riesgo de broncoaspiración en pacientes vulnerables con debilidad bulbar, alteración de la deglución o dificultad para el manejo de secreciones, dentro del proyecto llamado 'OroSense' que ha ganado la beca 'I Incubadora de Ideas' del Consejo General de Enfermería (CGE) y Boehringer Ingelheim. https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-enfermera-desarrolla-ferula-bucal-detecta-riesgo-broncoaspiracion-pacientes-vulnerables-20260420155209.html Mon, 20 Apr 2026 13:52:09 GMT infosalus.com Investigación https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-sanidad-amplia-prueba-talon-cribado-cancer-colon-acceso-fiv-fallo-ovarico-prematuro-20260420095129.html    El Ministerio de Sanidad ha publicado este lunes en el Boletín Oficial del Estado (BOE) la modificación de distintas normativas reforzando la vigilancia en salud pública, actualizando la cartera común del Sistema Nacional de Salud, y ampliando, entre otras actividades asistenciales de prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación, la 'prueba del talón' que pasa a 21 enfermedades; el cribado poblacional de cáncer colorrectal hasta los 74 años; y la edad de acceso a la fecundación 'in vitro' (FIV) con óvulos donados en casos de fallo ovárico prematuro https://www.infosalus.com/actualidad/noticia-sanidad-amplia-prueba-talon-cribado-cancer-colon-acceso-fiv-fallo-ovarico-prematuro-20260420095129.html Mon, 20 Apr 2026 07:51:29 GMT infosalus.com Actualidad https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-logran-reprogramar-sistema-inmunitario-producir-farmacos-contra-vih-cancer-sola-inyeccion-20260417081546.html Una innovadora estrategia de edición genética, puesta en marcha por el Laboratorio de Inmunología Molecular de Michel Nussenzweig de la Universidad Rockefeller (Estados Unidos), podría establecer una nueva forma para que el cuerpo fabrique proteínas terapéuticas, incluidos ciertos tipos de anticuerpos altamente potentes que son difíciles de producir de forma natural, mediante la reprogramación del propio sistema inmunitario. https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-logran-reprogramar-sistema-inmunitario-producir-farmacos-contra-vih-cancer-sola-inyeccion-20260417081546.html Fri, 17 Apr 2026 06:15:46 GMT infosalus.com Investigación https://www.infosalus.com/farmacia/noticia-empresas-mas-400-asociaciones-participan-voz-paciente-accion-solidaria-cinfa-20260416183731.html La compañía farmacéutica Cinfa ha informado de que 436 asociaciones han participado en su iniciativa solidaria 'La voz del paciente', las cuales podrán ser votadas hasta las 12 horas del 6 de mayo y a través de la página web Lavozdelpaciente. https://www.infosalus.com/farmacia/noticia-empresas-mas-400-asociaciones-participan-voz-paciente-accion-solidaria-cinfa-20260416183731.html Thu, 16 Apr 2026 16:37:31 GMT infosalus.com Farmacia