últimas noticias sobre: enfermedades raras (4)

13:00

Cvirus.- El 91% de las personas con enfermedades raras han visto interrumpida su atención durante la pandemia

CARTAGENA (MURCIA), 22 Feb. (EUROPA PRESS) - Un 91% de personas con enfermedades raras han visto interrumpida su atención durante la pandemia en España. Así lo ha manifestado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras en la Región de Murcia (FEDER), Juan Carrión, durante su comparecencia en la Comisión especial de Discapacidad.

73% El resultado tiene un 73% de coincidencia con la búsqueda.

10:42

En 2020 la UE alcanzó un máximo histórico de 165 terapias con designación huérfano, pero menos del 50% están en España

MADRID, 22 Feb. (EUROPA PRESS) - La Unión Europea alcanzó un máximo histórico de 165 tratamientos con designación huérfana en 2020, pero menos de la mitad son accesibles para los pacientes españoles, según se desprende del 'Informe Anual de Acceso de los Medicamentos Huérfanos en España', publicado por la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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17:50

La demencia de los cuerpos de Lewy, vinculada a Alzheimer y Parkinson

MADRID, 17 Feb. (EUROPA PRESS) - Un estudio dirigido por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés) han evidenciado que cinco genes pueden desempeñar un papel fundamental a la hora de determinar si una persona sufrirá demencia por cuerpos de Lewy, un trastorno devastador que acribilla el cerebro con cúmulos de depósitos proteicos anormales llamados cuerpos de Lewy.

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13:20

Las personas con TDAH y TDC comparten el 80% de las variantes genéticas asociadas a comportamientos agresivos

MADRID, 17 Feb. (EUROPA PRESS) - Las personas afectadas por el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) combinado con trastornos disruptivos del comportamiento (TDC) comparten cerca del 80 por ciento de las variantes genéticas frecuentes asociadas a los comportamientos agresivos y antisociales.

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12:47

Sólo el 5% de las enfermedades raras cuenta con una terapia y sólo el 48% de los fármacos están disponibles en España

MADRID, 17 Feb. (EUROPA PRESS) - El cinco por ciento de las más de 7.000 enfermedades raras que hay cuenta con un tratamiento y sólo el 48 por ciento de los 108 medicamentos huérfanos autorizados en Europa está disponible en España, según ha alertado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Juan Carrión.

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18:00

Investigadores publican la secuenciación genética más grande hasta el momento

MADRID, 12 Feb. (EUROPA PRESS) - Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (Estados Unidos) han publicado en la revista 'Nature' la secuenciación genética más grande hasta el momento, compuesta por más de 53.000 personas de poblaciones minoritarias.

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15:02

Dormir la siesta está determinado por los genes

MURCIA, 10 Feb. (EUROPA PRESS) - La frecuencia con la que las personas duermen la siesta está en parte regulada por sus genes, de acuerdo con los resultados de una investigación liderada por el Massachusetts General Hospital (MGH), hospital vinculado a la Harvard Medical School, y el equipo de la investigadora de la Universidad de Murcia (UMU) Marta Garaulet, informaron fuentes de la institución docente en un comunicado.

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13:56

Desarrollan un modelo celular de disqueratosis congénita que ayudará a entender la enfermedad

MADRID, 9 Feb. (EUROPA PRESS) - Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ha logrado desarrollar un nuevo modelo celular de disqueratosis congénita ligada al cromosoma X en progenitores y células madre hematopoyéticas, que facilitará la realización de estudios para comprender mejor las bases moleculares y celulares de esta enfermedad, así como para evaluar la eficacia de nuevas terapias hematopoyéticas.

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17:26

¿Qué papel juega la genética en la prevención y tratamiento de enfermedades comunes como el cáncer?

MADRID, 4 Feb. (EUROPA PRESS) - La Fundación Instituto Roche, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) han organizado la '16 Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión', donde los expertos se han centrado especialmente en la influencia de los factores de riesgo genéticos en la aparición de enfermedades comunes como cáncer o Parkinson.

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13:35

Más del 95% de las personas con enfermedades raras compartiría sus datos para promover la investigación y la atención

MADRID, 4 Feb. (EUROPA PRESS) - Más del 95 por ciento de las personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico, con independencia de la severidad de su patología o perfil sociodemográfico, desean compartir sus datos tanto para mejorar la atención sanitaria como para promover la investigación, según muestra del proyecto europeo Rare Barometer Voices sobre preferencias de los pacientes con enfermedades raras sobre le intercambio y protección de datos.

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08:37

Conoce el caso curioso de infección de SARS-CoV-2 que ha curado un linfoma de Hodgkin

MADRID, 3 Feb. (EDIZIONES) - El linfoma de Hodgkin es el cáncer más frecuente en la edad adolescente y en la etapa juvenil, entre los 15 y los 30 años. Aunque también puede darse en otras etapas de la vida, como en el caso del protagonista que hoy nos ocupa en este reportaje, que tenía 61 años, y del que hablaremos un poco más adelante.

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12:08

Europa aprobó 39 nuevos fármacos en 2020, un 30% más que el año anterior

MADRID, 2 Feb. (EUROPA PRESS) - La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) ha publicado su informe anual sobre las principales novedades en materia de aprobación de medicamentos, que indica que en 2020 dio luz verde a 39 tratamientos completamente nuevos y emitió un total de 97 opiniones positivas sobre otros fármacos, frente a los 30 y 66, respectivamente, de 2019, es decir, un 30 por ciento más de medicamentos aprobados. La especialidad que más innovaciones acaparó en Europa fue la oncología, seguida de infecciosas y hematología. De las 39 nuevas moléculas, once son para algún tipo de cáncer.

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17:59

La Asociación Española de Ictiosis lanza una campaña para desestigmatizar esta enfermedad rara

MADRID, 1 Feb. (EUROPA PRESS) - Con motivo del mes de las enfermedades raras, que se celebra durante febrero, la Asociación Española de Ictiosis ha lanzado la campaña 'No somos raros', para concienciar y sensibilizar sobre la enfermedad, así como para desestigmatizar a las personas que padecen ictiosis en España.

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13:45

GMV presenta 'uTile', una solución tecnológica que permite compartir conocimiento en la predicción de tumores

MADRID, 1 Feb. (EUROPA PRESS) - La multinacional tecnológica GMV ha puesto en marcha 'uTile', una tecnología criptográfica que permite compartir conocimiento en la predicción de tumores de forma segura, así como en las investigaciones oncológicas, o incluso de enfermedades raras, entre otras aplicaciones.

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08:37

En qué casos es necesario que una persona de edad avanzada esté anticoagulado

MADRID, 29 Ene. (EDIZIONES) - Lo normal es que la sangre fluya por el sistema circulatorio sin coagularse. Sí se coagula cuando nos hacemos una herida, por ejemplo, para taponarla. Ahora bien, también puede coagularse en situaciones patológicas, es decir, que haya personas que tienen una mayor facilidad a la hora de desarrollar trombos o coágulos.

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14:29

FEDER muestra a la Reina Letizia su hoja de ruta de 2021, marcada por la pandemia del Covid-19

MADRID, 27 Ene. (EUROPA PRESS) - La Reina Letizia se ha reunido con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) para conocer su hoja de ruta este 2021, que estará especialmente marcada por una estrategia trasversal frente a la vulnerabilidad surgida antes, durante y tras la COVID-19.

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13:00

Hallan nuevos datos sobre el papel del gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrollo

MADRID, 20 Ene. (EUROPA PRESS) - Un estudio liderado por científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del ISCIII ha logrado nuevos conocimientos genéticos en torno al desarrollo del síndrome de discapacidad intelectual causado por deficiencia en el gen AUTS2, también conocido como síndrome de AUST2.

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11:11

Identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome con afectación multisistémica

MADRID, 19 Ene. (EUROPA PRESS) - Un trabajo realizado por un consorcio internacional de laboratorios, con participación de investigadores españoles, ha descubierto que mutaciones en el gen MAPKAPK5 dan lugar a un nuevo síndrome caracterizado por alteraciones graves del desarrollo neurológico, malformaciones cardiacas, anomalías faciales y un tipo de fusión congénita de dos dedos (sinpolidactilia).

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12:21

La calidad de vida del paciente debe priorizar los criterios de financiación de medicamentos huérfanos

MADRID, 13 Ene. (EUROPA PRESS) - La calidad de vida del paciente debe priorizar los criterios de financiación de medicamentos huérfanos, según las conclusiones del estudio FinMHU-MCDA elaborado sobre los criterios de financiación de medicamentos huérfanos en España, factores como la calidad de vida del paciente, la gravedad de la enfermedad rara o la existencia de alternativas terapéuticas.

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12:34

FEDER aplaude la exención del copago farmacéutico para menores con discapacidad

MADRID, 12 Ene. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha aplaudido la exención del copago farmacéutico para menores con discapacidad igual o superior al 33 por ciento, y ha invitado al Gobierno a hacerlo extensible a otros colectivos especialmente vulnerables como los que viven con condiciones pediátricas, enfermedades crónicas o que necesitan medicamentos de alto impacto y no tienen certificado de discapacidad.

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