últimas noticias sobre: enfermedades raras

26 de abril 2024

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25 / 4 / 2024

18:58

Afectados por alfa-1 piden un diagnóstico temprano de la enfermedad y una mayor inversión en investigación

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - La Asociación Alfa-1 España reclama un diagnóstico temprano de la enfermedad; una mayor inversión en investigación; acceso a atención especializada independientemente del territorio o comunidad autónoma en la que se resida; y la necesidad de garantizar las donaciones de plasma, fuente del único tratamiento existente contra la enfermedad pulmonar por Alfa-1.

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18:55

Las variaciones genéticas pueden predisponer a sufrir Parkinson tras una exposición prolongada a pesticidas

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - Un nuevo estudio de la Universidad de California en Los Ángeles (EEUU) ha descubierto que ciertas variantes genéticas podrían ayudar a explicar cómo la exposición a largo plazo a los pesticidas podría aumentar el riesgo de padecer la enfermedad de Parkinson.

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17:40

La Asociación Española de Genética Humana reclama que se acelere la aprobación de la especialidad de Genética

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) ha reclamado al Ministerio de Sanidad mayor celeridad en la resolución de la aprobación de la especialidad de Genética. Con motivo del Día Internacional del ADN, que se celebra este jueves, la AEGH ha recordado que el pasado 17 de enero se reunió junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con el secretario de Estado de Sanidad, Javier Padilla, para "recalcar la importancia del reconocimiento de esta especialidad".

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15:32

Mónica García aboga por un "liderazgo público" en la industria farmacéutica española

MADRID, 25 Abr. (EUROPA PRESS) - La ministra de Sanidad, Mónica García, ha destacado que el Gobierno aboga por un "liderazgo público" en la industria farmacéutica para "guiar y alinear los intereses de la sociedad", dirigiendo la innovación a aquellas "áreas prioritarias", como son las terapias avanzadas en enfermedades raras o las resistencias antimicrobianas.

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24 / 4 / 2024

15:32

La comunidad endocrina se une para concienciar al público e impulsar medidas políticas sobre la salud hormonal

MADRID, 24 Abr. (EUROPA PRESS) - Con motivo del Día Europeo de las Hormonas 2024, la comunidad endocrina se une para concienciar al público e impulsar medidas políticas sobre la salud hormonal y poniendo de relieve el papel vital de las hormonas en enfermedades crónicas como la diabetes, los trastornos de la tiroides, el cáncer y la obesidad, así como en muchas enfermedades raras.

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13:46

La Eurocámara da luz verde a la creación del Espacio Europeo de Datos Sanitarios

BRUSELAS, 24 Abr. (EUROPA PRESS) - El pleno del Parlamento Europeo ha dado este miércoles luz verde a la creación del nuevo Espacio Europeo de Datos Sanitarios acordado por el bloque para facilitar el acceso al historial médico del paciente -incluidas recetas o pruebas médicas-- desde cualquier país de la UE, así como para impulsar el intercambio seguro de datos en aras del interés general, por ejemplo en el campo de las enfermedades raras.

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23 / 4 / 2024

15:18

Solo el 6% de las enfermedades raras tienen un tratamiento eficaz: la IA y la metagenómica son clave para su futuro

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - Actualmente existen alrededor de 6.313 enfermedades raras identificadas, aunque esta cifra es variable ya que, según ha asegurado el miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Daniel de Vicente, "todavía hay más de 7.000 enfermedades en el mundo que pueden ser catalogadas como poco frecuentes", pero, de todas ellas, solo el seis por ciento disponen de un tratamiento eficaz.

73% El resultado tiene un 73% de coincidencia con la búsqueda.

13:44

El ISCIII lanza una campaña para visibilizar material de lectura científico y sanitario

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través de su Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud (BNCS) y con apoyo de la Unidad de Cultura Científica y de la Innovación (UCC+I), ha puesto en marcha la iniciativa de divulgación 'Ciencia entre líneas', en la que investigadores del Instituto dan a conocer, en formato audiovisual, sus libros favoritos sobre ciencia, explicando su contenido y comentando las razones por las que recomiendan su lectura.

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13:00

Desarrollan un nuevo modelo de ratón parcialmente humanizado para la enfermedad neurometabólica fenilcetonuria

MADRID, 23 Abr. (EUROPA PRESS) - Investigadores del CIBERER en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, UAM-CSIC en colaboración con otros grupos de las áreas de Enfermedades Raras y Neurodegenerativas del CIBER, entre otros, han desarrollado un innovador modelo de ratón parcialmente humanizado para la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad neurometabólica.

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22 / 4 / 2024

21:04

Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

MADRID, 22 Abr. (EUROPA PRESS) - El Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas-CSIC, en colaboración con la Universidad de Oviedo y la Queen Mary University of London (Reino Unido), ha descubierto que la eliminación de progerina en células de músculo liso vascular, pero no en células endoteliales, previene la aterosclerosis asociada al síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS).

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13:50

FEDER insta a Seguridad Social a flexibilizar el listado de enfermedades que pueden acogerse a la jubilación anticipada

MADRID, 22 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) insta al Ministerio de Inclusión, Seguridad Social y Migraciones a flexibilizar el listado de patologías que pueden acogerse a la jubilación anticipada, que hasta ahora contempla un listado cerrado y podría dejar fuera a muchas realidades que responden al espíritu de esta prestación.

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19 / 4 / 2024

17:14

Identifican un gen potencialmente modificador como causa de una enfermedad rara de los cilios

MADRID, 19 Abr. (EUROPA PRESS) - Un grupo de investigadores del CIBERER en la Universidad de Barcelona y el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha estudiado a una familia con varios miembros afectados de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP), en la que uno de sus integrantes presentaba también discinesia ciliar primaria (DCP), con el objetivo de encontrar las causas de esta variabilidad. El equipo investigador ha analizado la variante genética causante de la retinosis pigmentaria en la familia y ha identificado un gen potencialmente modificador causante de la DCP.

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14:48

El CSIC incorpora los retos de la robótica, nanotecnología e ia en el nuevo plan estratégico de biomedicina

VALNCIA, 19 Abr. (EUROPA PRESS) - El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) incorpora a su Plan Estratégico de Biomedicina los retos para "mejorar su posicionamiento en el sector biomédico y prepararse para retos como la aplicación de la robótica, la nanotecnología y la inteligencia artificial a la salud humana".

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13:08

La visita de la Fundación FioCruz al ISCIII estrecha lazos entre Brasil y España en investigación biomédica

MADRID, 19 Abr. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), en su Campus de Majadahonda (Madrid), ha acogido la visita de una delegación de la Fundación Oswaldo Cruz de Brasil, encabezada por su presidente, Mário Santos Moreira, semanas después de la firma de un memorando de entendimiento para colaborar en cuestiones de I+D+I en salud.

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08:15

¿Por qué tosemos cuando nos atragantamos con el agua?

MADRID, 19 Abr. (EUROPA PRESS) - Un nuevo trabajo de los investigadores de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) podría aportar nuevos conocimientos sobre como los reflejos de la tos disminuyen con el envejecimiento y las enfermedades, o conducir a intervenciones para prevenir la neumonía o tratar ciertos tipos de tos crónica.

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18 / 4 / 2024

12:45

Un nuevo estudio genético permite detectar más de 1.500 enfermedades hereditarias en recién nacidos

MADRID, 18 Abr. (EUROPA PRESS) - El equipo de investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu (IB Biotech) ha desarrollado 'IBGen Baby', un estudio genético neonatal ampliado que analiza 1.320 genes y permite identificar más de 1.500 enfermedades y trastornos hereditarios en los bebés recién nacidos.

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10:32

Investigadores explican los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria, una enfermedad rara respiratoria

VALNCIA, 18 Abr. (EUROPA PRESS) - Un estudio del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Respiratorias del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico Universitario de Valncia, y la Universitat de Valncia (UV), el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y de la Universidad CEU-Cardenal Herrera explica los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria (DCP).

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17 / 4 / 2024

17:56

El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN, según estudio

MADRID, 17 Abr. (EUROPA PRESS) - Una investigación española ha mostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpaties, una enfermedad genética que altera el desarrollo correcto del cerebro y causa graves problemas, como discapacidad intelectual, alteraciones de la actividad motora y de la conducta social, trastornos digestivos y epilepsia.

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16 / 4 / 2024

14:03

FEDER aplaude la ampliación del cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades e insta a "cumplir los tiempos previstos"

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha aplaudido el anuncio del Gobierno de ampliar el cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades, llegando hasta 23 en el primer trimestre del próximo año, y ha instado "cumplir con los tiempos previstos".

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13:30

El Gobierno da luz verde a la ampliación del catálogo de enfermedades detectables en el cribado neonatal

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) - El Consejo de Ministros ha aprobado este martes la ampliación de la cartera básica del cribado neonatal --la conocida como prueba del talón-- de siete a 11 enfermedades detectables, tal y como anunció este lunes el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez.

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