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20 de abril 2024

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19 / 4 / 2024

17:14

Identifican un gen potencialmente modificador como causa de una enfermedad rara de los cilios

MADRID, 19 Abr. (EUROPA PRESS) - Un grupo de investigadores del CIBERER en la Universidad de Barcelona y el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha estudiado a una familia con varios miembros afectados de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X (XLRP), en la que uno de sus integrantes presentaba también discinesia ciliar primaria (DCP), con el objetivo de encontrar las causas de esta variabilidad. El equipo investigador ha analizado la variante genética causante de la retinosis pigmentaria en la familia y ha identificado un gen potencialmente modificador causante de la DCP.

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14:48

El CSIC incorpora los retos de la robótica, nanotecnología e ia en el nuevo plan estratégico de biomedicina

VALNCIA, 19 Abr. (EUROPA PRESS) - El Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) incorpora a su Plan Estratégico de Biomedicina los retos para "mejorar su posicionamiento en el sector biomédico y prepararse para retos como la aplicación de la robótica, la nanotecnología y la inteligencia artificial a la salud humana".

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13:08

La visita de la Fundación FioCruz al ISCIII estrecha lazos entre Brasil y España en investigación biomédica

MADRID, 19 Abr. (EUROPA PRESS) - El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), en su Campus de Majadahonda (Madrid), ha acogido la visita de una delegación de la Fundación Oswaldo Cruz de Brasil, encabezada por su presidente, Mário Santos Moreira, semanas después de la firma de un memorando de entendimiento para colaborar en cuestiones de I+D+I en salud.

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08:15

¿Por qué tosemos cuando nos atragantamos con el agua?

MADRID, 19 Abr. (EUROPA PRESS) - Un nuevo trabajo de los investigadores de la Universidad de California en San Francisco (Estados Unidos) podría aportar nuevos conocimientos sobre como los reflejos de la tos disminuyen con el envejecimiento y las enfermedades, o conducir a intervenciones para prevenir la neumonía o tratar ciertos tipos de tos crónica.

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18 / 4 / 2024

12:45

Un nuevo estudio genético permite detectar más de 1.500 enfermedades hereditarias en recién nacidos

MADRID, 18 Abr. (EUROPA PRESS) - El equipo de investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu (IB Biotech) ha desarrollado 'IBGen Baby', un estudio genético neonatal ampliado que analiza 1.320 genes y permite identificar más de 1.500 enfermedades y trastornos hereditarios en los bebés recién nacidos.

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10:32

Investigadores explican los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria, una enfermedad rara respiratoria

VALNCIA, 18 Abr. (EUROPA PRESS) - Un estudio del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras Respiratorias del Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico Universitario de Valncia, y la Universitat de Valncia (UV), el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y de la Universidad CEU-Cardenal Herrera explica los fundamentos moleculares de la discinesia ciliar primaria (DCP).

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17 / 4 / 2024

17:56

El aminoácido L-serina muestra su eficacia para tratar pacientes con mutaciones en los genes GRIN, según estudio

MADRID, 17 Abr. (EUROPA PRESS) - Una investigación española ha mostrado el potencial del aminoácido L-serina, administrado en forma de suplemento oral, para mejorar la función de los receptores de glutamato en pacientes con GRINpaties, una enfermedad genética que altera el desarrollo correcto del cerebro y causa graves problemas, como discapacidad intelectual, alteraciones de la actividad motora y de la conducta social, trastornos digestivos y epilepsia.

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16 / 4 / 2024

14:03

FEDER aplaude la ampliación del cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades e insta a "cumplir los tiempos previstos"

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha aplaudido el anuncio del Gobierno de ampliar el cribado neonatal de 7 a 11 enfermedades, llegando hasta 23 en el primer trimestre del próximo año, y ha instado "cumplir con los tiempos previstos".

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13:30

El Gobierno da luz verde a la ampliación del catálogo de enfermedades detectables en el cribado neonatal

MADRID, 16 Abr. (EUROPA PRESS) - El Consejo de Ministros ha aprobado este martes la ampliación de la cartera básica del cribado neonatal --la conocida como prueba del talón-- de siete a 11 enfermedades detectables, tal y como anunció este lunes el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez.

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15 / 4 / 2024

16:34

H. Cruces trata, con buen resultado, a un niño de 3 años afectado de hemofilia con un nuevo fármaco por vía intravenosa

Osakidetza avanza en la mejora de la calidad de vida de los pacientes hemofílicos gracias a la personalización de los tratamientos BILBAO, 15 Abr. (EUROPA PRESS) - El servicio de Hematología del Hospital Universitario Cruces, en Bilbao, ha iniciado, con buenos resultados, el tratamiento por uso compasivo de un niño de tres años afectado de hemofilia con un nuevo fármaco, llamado Concizumab, que se administra por vía intravenosa.

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14:14

EL Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red del ISCIII cumple 10 años

MADRID, 15 Abr. (EUROPA PRESS) - El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) cumple este 2024 diez años de andadura como Consorcio desde que, a comienzos de 2014, se fusionaran las ocho de las estructuras CIBER existentes en ese momento en una sola entidad.

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12 / 4 / 2024

12:33

FEDER agradece el apoyo de la Fundación Inocente que colabora con 98 proyectos para la infancia con enfermedades raras

MADRID, 12 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha dado las gracias a la Fundación Inocente por desarrollar 98 proyectos impulsados por el movimiento asociativo y dirigidos a la infancia que convive con estas patologías en España, en el acto de entrega de sus ayudas en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC).

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11 / 4 / 2024

16:40

Solidaridad Carrefour dona 96.295 al CIBER y Fundación Querer para la infancia con enfermedades raras

MADRID, 11 Abr. (EUROPA PRESS) - La Fundación Solidaridad Carrefour ha donado 96.295 euros al Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y a Fundación Querer, en beneficio de la infancia con enfermedades raras (EERR), que serán destinados, principalmente, a la adquisición de nuevo equipamiento médico especializado de aplicación, para el fomento de su investigación y conocimiento.

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15:49

Fundación Inocente, Inocente entrega más de 1,2 millones a 98 proyectos que trabajan con menores con enfermedades raras

MADRID, 11 Abr. (EUROPA PRESS) - La Fundación Inocente, Inocente ha celebrado este jueves el acto de entrega de más de 1.250.000 euros en ayudas a entidades que trabajan con menores con enfermedades raras en España, con las que apoyará 98 iniciativas. Los proyectos han sido elegidos en la convocatoria de 2024 y financiados gracias a las donaciones de la 'Gala Inocente, Inocente', emitida el 28 de diciembre en La 1 de RTVE. El acto ha tenido lugar en la sede del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), con la presencia de las asociaciones y fundaciones beneficiarias.

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10 / 4 / 2024

14:16

Los ultrasonidos focalizados de alta intensidad mejoran el tratamiento del temblor esencial y del Parkinson

MADRID, 10 Abr. (EUROPA PRESS) - El papel de los ultrasonidos focalizados de alta intensidad ha cambiado el paradigma en el tratamiento del temblor esencial y de la enfermedad de Parkinson, según ha asegurado el especialista de la Sociedad Española de Radiología Médica (SERAM) y neurorradiólogo del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, Manuel Ramos.

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13:49

El Valme de Sevilla recluta al primer paciente español para un ensayo clínico sobre una nueva terapia en lupus

SEVILLA, 10 Abr. (EUROPA PRESS) - El liderazgo investigador del servicio de Reumatología del Hospital Universitario de Valme de Sevilla le ha permitido aportar el primer paciente de España a un ensayo clínico internacional que estudiará la efectividad y seguridad de un fármaco oral para el lupus. Se trata de una línea de investigación innovadora, enmarcada en la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas de esta enfermedad crónica grave.

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4 / 4 / 2024

15:10

FEDER firma un convenio con Farmaindustria para impulsar la investigación y tratamientos de las enfermedades raras

MADRID, 4 Abr. (EUROPA PRESS) - La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha firmado un convenio de colaboración con Farmaindustria para trabajar de forma conjunta en el fomento del conocimiento sobre las enfermedades raras, su investigación y tratamiento. También prevé la colaboración de ambas entidades para el desarrollo de actividades formativas en relación con investigación biomédica, ensayos clínicos o medición de resultados en salud, entre otros aspectos de interés para estos pacientes y sus familias.

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27 / 3 / 2024

11:43

La FDA aprueba sotatercept de MSD como el primer tratamiento para adultos con hipertensión arterial pulmonar

MADRID, 27 Mar. (EUROPA PRESS) - La compañía MSD ha anunciado que la Agencia Americana del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado sotatercept ('Winrevair') en Estados Unidos para el tratamiento de adultos con hipertensión arterial pulmonar (HAP, Grupo 1 según la Organización Mundial de la Salud) para mejorar la capacidad de ejercicio, mejorar la clase funcional de la OMS y reducir el riesgo de eventos de empeoramiento clínico.

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22 / 3 / 2024

17:29

La acumulación de 'proteínas basura' podría ser el origen de la ELA

MADRID, 22 Mar. (EUROPA PRESS) - Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha aportado la primera evidencia de que una posible causa del tipo hereditario de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la acumulación en las neuronas motoras de 'proteínas basura', proteínas sin ninguna función que se acumulan indebidamente e impiden el funcionamiento correcto de la célula.

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20 / 3 / 2024

07:50

Confirman que las enfermedades reumáticas pueden provocar problemas reproductivos

MADRID, 20 Mar. (EUROPA PRESS) - Un nuevo artículo en 'Rheumatology', publicado por el servicio de prensa de la Universidad de Oxford (Reino Unido), encuentra que las enfermedades reumáticas pueden provocar problemas reproductivos, aunque algunas afecciones tienen efectos más perjudiciales que otras.

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