Un tratamiento con terapia metabólica mejora la motricidad en la síndrome de Rett atípica

 Equipo Del Instituto De Investigación Biomédica De Bellvitge
IDIBELL
Publicado 04/07/2017 13:04:22CET

L'HOSPITALET DE LLOBREGAT (BARCELONA), 4 Jul. (EUROPA PRESS) -

Un estudio multicéntrico a cargo de diferentes centros de investigación catalanes ha demostrado el potencial de la D-serina, un suplemento dietético, para mejorar la capacidad cognitiva y motora de una paciente con síndrome de Rett atípica.

La investigación ha ido fruto de la colaboración entre grupos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), del Hospital de Sant Joan de Déu, de la Universitat de Barcelona (UB), del Hospital Clínic, de la Universidad de Vic, del Hospital de Sant Pau y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, según han informado en un comunicado conjunto.

El estudio ha demostrado el potencial del aminoácido D-serina para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación severa de los receptores de glutamato asociada a síndrome de Rett atípica con encefalopatía severa.

Según los investigadores, este estudio colaborativo, publicado en la revista 'Biological Psychiatry', abre un nuevo abanico de opciones terapéuticas para los pacientes con mutaciones que afectan a la neurotransmisión glutamatérgica.

Asimismo, este estudio ha permitido establecer una aproximación experimental singular y novedosa que actualmente está siendo trasladada a un proyecto de diseño de algoritmos predictivos que permitan ofrecer tratamientos personalizados de transferencia simple y rápida en la práctica clínica para otras mutaciones que afecten a la transmisión glutamatérgica.

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