Campaña 'Mójate con Hunter'

Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España

Actualizado 12/05/2015 14:02:20 CET

MADRID, 15 Ene. (EUROPA PRESS) -

   El síndrome de Hunter es una patología de origen genético que afecta actualmente a 45 personas en España, con carácter multiorgánico y degenerativo que padece solo el sexo masculino, con una esperanza de vida limitada a la segunda década del enfermo en sus formas más graves, ha señalado el neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, Luis González Gutiérrez-Solana, en el marco de la campaña 'Mójate con Hunter' organizada por la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) con la colaboración de Adif, para dar a conocer la enfermedad a través de paneles y fotografías en la estación de Chamartín (Madrid).

   Según este experto en declaraciones a Europa Press, "se trata de una enfermedad que, aunque está presente en el bebé desde que nace, no suele diagnosticarse hasta los primeros años de vida". Está incluida en el grupo de MPS, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos. "Los síntomas dependen de si el niño sufre una forma leve o una forma grave de la enfermedad. Las graves, al contrario que las atenuadas, implican una afectación progresiva del sistema nervioso central", ha agregado.

   La enfermedad, que afecta a una por cada 162.000 personas en el mundo, empieza en los primeros años con retraso intelectual, enfermedad cardiovascular, infecciones respiratorias, apnea, otitis de repetición, hernias inguinales, contracturas articulares (la mano en garra es muy típica) aumento del hígado y del bazo, y, a veces, afectación de las válvulas cardiacas. En las formas atenuadas "hay contracturas articulares que se confunden con artritis reumatoide". Por ello, el doctor considera "muy importante que los pediatras y los médicos de Atención Primaria conozcan esta enfermedad para poder reconocerla y enviar al paciente a un especialista".

   Zita Miranda, madre de Quique, niño diagnosticado a los seis meses por el Síndrome de Hunter, y de Santi, fallecido a causa de la misma, ha expresado a Europa Press su agradecimiento por la ayuda de MPS España desde que su primer hijo fue diagnosticado, ya que "les dio todo el apoyo e información que necesitaban". Sin embargo, ha criticado la falta de ayudas económicas. "Las ayudas solo están para hacer bonito, porque cuando las pides y te las conceden no llegan, o directamente ponen pegas para no darlas".

"LOS MÉDICOS NO ESTÁN SUFICIENTEMENTE INFORMADOS DE LA ENFERMEDAD"

   Asimismo, ha insistido en que es "insuficiente la formación de algunos profesionales respecto a esta enfermedad". "He encontrado a muchos médicos a los que les hablas de mucopolisacaridosis y les suena a chino, sin ir más lejos, la pediatra de mi hija".

   A pesar de los problemas, Zita se encuentra feliz por el nacimiento de su hija Irene, que ahora tiene seis meses. "Cuando nos enteramos de que Santi tenía Síndrome de Hunter, Quique ya había nacido y no pudimos hacer nada". "En el tercer embarazo, al saber que venía una niña, nos alegramos porque sabíamos que ella no iba a padecer la enfermedad", ha celebrado. Esto se debe a que "es una patología ligada a cromosoma X, por lo que si es un varón tiene un 50 por ciento de posibilidades de padecerla, y las mujeres tienen un 50 por ciento de ser portadoras", ha detallado.

   En cuanto al tratamiento, el especialista en Neuropediatría ha explicado que cuando, a través de investigaciones, se conoció la enzima que faltaba, se pudo fabricar en un laboratorio de forma artificial y es lo que hizo posible la puesta en práctica del actual tratamiento, que "consiste en poner esa enzima a través de infusiones intravenosas una vez a la semana". "Muchos de estos niños tienen puesto un porta, vía que está debajo de la piel y que hace más fácil hacer las infusiones", ha indicado añadiendo que "no es una terapia dolorosa y los niños lo llevan bastante bien".

   "Ahora se están investigando otros tratamientos que sean capaces de llegar al sistema nervioso central", ha anunciado. "En las formas graves del síndrome hemos mejorado mucho la calidad de vida pero no hemos mejorado la afectación neurológica que sigue progresando y que es letal", ha lamentado.

   Respecto a la forma atenuada, la esperanza de vida es más prolongada gracias a los tratamientos, sin embargo, ha alertado de que "quedan retos como los problemas del hueso, ya que los pacientes a la larga sufren enfermedades de cadera o columna, entre otras".

EL PEDIATRA, FUNDAMENTAL PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ

   Gutiérrez-Solana ha hecho hincapié en "lo importante que es el diagnóstico precoz en esta enfermedad". En este sentido, ha señalado que "hay que formar bien a los residentes y trabajar conjuntamente con los pediatras para que siempre tengan presente la patología", ya que ellos son los que reciben a los niños a menudo en sus consultas.

   De esta manera, prosigue, "les asesoramos para que, si se encuentran con un niño que ha padecido muchos catarros, otitis, que ha sido operado de alguna hernia, y que encima presenta el hígado inflamado y rasgos faciales peculiares (frente prominente y cabeza de gran tamaño) piensen en que puede tratarse de esta enfermedad y puedan derivar al paciente a un especialista". Además, ha recordado que también juegan un papel fundamental en el diagnóstico de esta patología otros especialistas como traumatólogos, cardiólogos, otorrinolaringólogos, y anestesistas, entre otros.

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