MADRID, 9 Oct. (EUROPA PRESS) -
La población humana acarrea más enfermedades genéticas mortales de lo que se esperaría basándose en una simple comparación de las tasas de mutación y las muertes de los individuos afectados. Por ello, el profesor Carlos Eduardo Guerra Amorim, de la Universidad Stony Brook, en Nueva York, Estados Unidos, y sus colegas, exploran posibles explicaciones en un artículo publicado este jueves en 'PLOS Genetics'.
Hay muchas enfermedades letales y recesivas que afectan a la población humana, donde heredar una sola copia del gen defectuoso no tiene efecto, pero heredar una copia de cada padre es fatal. Debido a la letalidad de estos genes defectuosos, los genetistas se han preguntado por qué la selección natural no ha purgado estas mutaciones de la población.
En este estudio, los científicos generaron un conjunto de 417 mutaciones seleccionadas a mano en 32 genes que causan trastornos letales recesivos, como la fibrosis quística o la enfermedad de Tay-Sachs. A continuación, aplicaron modelos analíticos que equilibran la frecuencia con la que estas mutaciones aparecen y con qué frecuencia se eliminan a través de la "selección purificadora", cuando el individuo afectado muere o es incapaz de reproducirse.
En comparación con el número real de personas con trastornos letales recesivos, estimado a partir de 33.370 individuos de ascendencia europea, los investigadores de este trabajo observaron que varias de las mutaciones eran más comunes en la población humana de lo que el modelo había predicho.
VARIOS FACTORES INFLUYEN EN LAS MUTACIONES LETALES RECESIVAS
Los autores proponen que las mutaciones letales recesivas son más comunes de lo que cabría esperar debido a varios factores. Entre estos factores, está la selección equilibrada, es decir, la ventaja selectiva de llevar una sola copia del gen defectuoso, la modulación de la gravedad de la enfermedad, los errores en las estimaciones de la frecuencia de estas mutaciones y el hecho de que algunos padres tienen hijos después de la pérdida de niños nacidos con mutaciones letales.
En general, el estudio destaca los factores que influyen en las frecuencias de los defectos mortales y hereditarios, ya que entender mejor estos factores puede ayudar a los investigadores a identificar las mutaciones ignoradas que causan estos trastornos. "La relevancia de nuestro trabajo radica en el hallazgo de que una teoría de larga duración en genética de poblaciones (es decir, el equilibrio de mutación-selección-deriva) parece ser un buen modelo para explicar las frecuencias de mutaciones de enfermedad en humanos y en la amplia discusión sobre los factores que son susceptibles de influir en los alelos de la enfermedad. Esperamos que esto ayude a los médicos genetistas a identificar y mapear las mutaciones perjudiciales en los seres humanos", concluye Guerra Amorim.
