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Biodonostia participa en un estudio que identifica factores genéticos de la enfermedad inflamatoria intestinal

Publicado 17/07/2017 18:31:35CET

SAN SEBASTIÁN, 17 Jul. (EUROPA PRESS) -

La revista 'Nature' ha publicado el trabajo de investigación en el que participa Mauro D'Amato, profesor Ikerbasque y responsable del grupo de Genética Gastrointestinal del IIS Biodonostia de Osakidetza. El estudio ha creado un mapa de alta resolución de las variantes genéticas con un papel causal en las enfermedades inflamatorias intestinales (EII).

Según ha explicado Biodonostia, las EII son procesos inflamatorios crónicos en los que se producen alteraciones en la interacción entre el sistema inmune y la microbiota intestinal en individuos genéticamente susceptibles. Se estima que en España hay unos 170.000 pacientes, con una incidencia que se ha multiplicado por cinco en los últimos 25 años, detectándose unos 5.000 nuevos casos cada año. En Euskadi, se calcula que son 7.000 los afectados por la misma.

Las causas exactas de esta enfermedad son poco claras y, por lo tanto, actualmente no hay curas efectivas. Las investigaciones realizadas anteriormente no habían identificado con certeza cuáles son los genes y las variantes de riesgo específicas. En el nuevo estudio, los investigadores han acotado los genes responsables de un incremento del riesgo de padecer EII de una lista de más de 600 potencialmente involucrados en la enfermedad.

El trabajo ha sido desarrollado por un equipo internacional de científicos en el que ha participado Mauro D'Amato, profesor Ikerbasque y jefe del grupo de Genética Gastrointestinal integrado en el Área de Investigación en Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia de Osakidetza, dirigida por el profesor Luis Bujanda.

Este equipo internacional, formado por diferentes instituciones incluidas el Wellcome Trust UK, el Broad/MIT de Harvard, o, el GIGA de la Universidad de Lieja, ha dirigido sus esfuerzos en producir un mapa de alta resolución para investigar qué variantes genéticas tienen un papel causal en la enfermedad combinada.

Para ello, han examinado el genoma de 67.852 personas y han aplicado tres métodos estadísticos diferentes para comprobar qué variantes genéticas están implicadas activamente en la enfermedad. Del conjunto de genes asociados con la EII que han sido estudiados, en 18 se ha identificado, con una certeza superior al 95%, la variante genética responsable de incrementar el riesgo de padecer EII.

Estos resultados constituyen una base para individualizar el tratamiento de esta enfermedad, así como para descubrir nuevas dianas farmacológicas. Biodonostia ha destacado que la información derivada de este tipo de estudio puede llegar a explotarse "en el diagnóstico, para ayudar a la identificación temprana de los individuos en riesgo, especialmente entre las familias con miembros afectados".

También en el pronóstico, "si resulta que las variantes de riesgo también tienen un valor predictivo para el curso clínico de la enfermedad", y en la respuesta al tratamiento, "si la eficacia terapéutica está influenciada por algunas de estas variantes específicas y los pacientes pueden ser estratificados, en consecuencia, para la personalización de la cura".

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