El primer estudio mundial de asociación del genoma en enuresis muestra potencial en la identificación temprana en niños

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CLÍNICA PERPETUO SOCORRO - Archivo
Publicado 29/05/2018 13:02:58CET

MADRID, 29 May. (EUROPA PRESS) -

La Sociedad Internacional de Continencia Infantil (ICCS) y la Sociedad Europea de Urología Pediátrica (ESPU), coincidiendo con el Día Mundial de la Enuresis, que se celebra este martes, han dado a conocer los resultados del primer estudio mundial de asociación del genoma en enuresis (GWAS, en sus siglas en inglés), que ha mostrado potencial para futuras investigaciones que permitirían la identificación más temprana de niños predispuestos a la enuresis y mejores opciones de tratamiento temprano.

Estos avances tecnológicos, según han detallado ICCS y ESPU, han permitido aislar genes específicos y variantes genéticas para identificar a los niños con predisposición a esta enfermedad, que supone la pérdida involuntaria de orina durante el sueño, sin despertarse, en niños de más de 5 años de edad. Es un problema médico común con un importante impacto en la autoestima, el bienestar emocional y el comportamiento diurno del niño, incluido su rendimiento escolar y social.

"Desde hace más de un siglo conocemos la evidencia que sugiere el vínculo genético de la enuresis. El riesgo de orinarse en la cama es de 5 a 7 veces mayor entre los niños con un padre que sufrió enuresis de niño y aproximadamente 11 veces mayor si ambos padres mojaron la cama",
ha indicado Jane Hvarregaard Christensen, del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Aarhus, en Dinamarca.

En la mayoría de los casos, la enuresis es debida a la producción excesiva de orina por la noche, la capacidad reducida de la vejiga, o a la incapacidad para despertarse y no tiene una causa psicológica. La enuresis es una afección médica infantil común, que afecta aproximadamente al 5-10 por ciento de los niños de 7 años que mojan habitualmente la cama y el problema puede persistir en la adolescencia y la edad adulta. Mojar la cama también se ha relacionado con problemas psicológicos; sin embargo, se han observado mejoras en la memoria y otras actividades diarias tras el tratamiento.

El GWAS utilizó una muestra de unos 80.000 individuos daneses. Los
estudios de asociación en todo el genoma trabajan escaneando marcadores
en las cadenas completas de ADN de un gran número de personas a fin de
encontrar variantes genéticas asociadas con una enfermedad concreta. "Al
comparar la frecuencia de millones de variantes genéticas en miles de
muestras de ADN de niños que hacen pis en la cama, hemos podido
demostrar variantes genéticas específicas que contribuyen a aumentar el
riesgo de enuresis. Este es un primer paso importante para proporcionar
nuevos conocimientos sobre los procesos biológicos que conducen a la
enuresis", ha explicado Jane Hvarregaard Christensen.

Existen al menos dos mecanismos patogénicos fundamentales relacionados con la enuresis nocturna: la disminución de la capacidad de la vejiga y el aumento de la producción de orina durante la noche (poliuria). Tras evaluar a los niños que han sido tratados con diferentes fármacos, susceptibles de respuesta al tratamiento, los investigadores pudieron dividirlos en subfenotipos clínicos y asignar variantes genéticas específicas para diferenciar mecanismos patogénicos. Asimismo y, debido al tamaño de la muestra, los investigadores pudieron analizar millones de genes y variantes genéticas para poder estimar el riesgo de orinarse en la cama y determinar su carga genética.

Existen al menos dos razones fundamentales por las que los niños se orinan en la cama: la capacidad reducida de la vejiga y/o la excesiva producción de orina durante la noche (poliuria). Mediante el análisis de millones de genes y variantes genéticas de niños con enuresis, los investigadores pudieron estimar el riesgo de orinarse en la cama y determinar su carga genética.