Gen EIF2AK4

Las personas de etnia gitana tienen una mutación genética que provoca que la hipertensión pulmonar sea más agresiva

Publicado 09/01/2015 13:19:59CET

MADRID, 9 Ene. (EUROPA PRESS) -

Las personas de etnia gitana tienen una mutación en el gen EIF2AK4 que provoca que la evolución de la hipertensión pulmonar sea más agresiva, según ha mostrado un equipo de científicos españoles.

Se trata de una enfermedad muy compleja que afecta a los pulmones y el corazón y que, sin medicación, la esperanza de vida está por debajo de los tres años.

Actualmente, la única cura disponible para estos pacientes es el trasplante pero, según ha alertado la Asociación Nacional de Hipertensión Pulmonar, hay un índice de fallecimientos "inaceptable" entre las personas que están en lista de espera para recibirlo.

Ahora bien, el descubrimiento de los genes que incluyen mutaciones influyentes en la aparición y desarrollo de la hipertensión pulmonar permite el diagnóstico temprano cambiando radical y positivamente la calidad y la esperanza de vida de los pacientes que llegan a ser diagnosticados y tratados en fases tempranas de la enfermedad.

Por este motivo, la asociación empezó en 2012 con un servicio de farmacovigilancia para evitar que las políticas de ahorro de los hospitales y las administraciones públicas supusieran una pérdida de calidad y de acceso a tratamientos farmacológicos específicos para la hipertensión pulmonar.

"Son muchos los hospitales que han sustituido el tratamiento de sildenafilo con indicación para esta patología por genéricos indicados para el tratamiento de la disfunción eréctil", ha comentado la organización, para instar a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, así como a los especialistas de Neumología, Cardiología y Medicina Interna que llevan estos pacientes para que tomen las medidas oportunas que permitan garantizar la seguridad y eficacia de los tratamientos que se dispensan en los hospitales públicos.

Finalmente, ha recordado que el uso de tratamientos sin indicación o con eficacia limitada supone una aceleración del proceso degenerativo que tiene "graves" consecuencias en la discapacidad de los pacientes y en el acortamiento de su esperanza de vida.

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