Combina técnicas de imagen y secuenciación masiva

Un nuevo sistema diagnóstico cardiológico reduce a tres meses el estudio genético para prevenir la muerte súbita

Actualizado 04/05/2011 19:16:36 CET

VALENCIA, 4 May. (EUROPA PRESS) -

Un nuevo sistema diagnóstico cardiológico que practican las Fundaciones Grupo Eresa y Sistemas Genómicos reduce de "uno o dos años" a tres meses el estudio de los 72 genes que pueden sufrir alteraciones que causen muerte súbita, sobre todo a nivel familiar, de modo que mejorará la prevención de la enfermedad y aspira a "reducir el 79 por ciento de casos en menores de 35 años y hasta el 55 por ciento en mayores de 35 años".

En la actualidad, el 90 por ciento de los casos de muerte súbita se deben a una enfermedad cardiaca, de las que entre el 25 y el 50 por ciento son de origen genético o agregación familiar, mientras que las enfermedades cardiacas de origen genético constituyen la mayor proporción de muerte súbita en menores de 35 años.

Así lo ha explicado en la presentación en Valencia de este sistema el presidente de la Fundación Sistemas Genómicos, Javier Benítez, quien ha señalado que "hasta ahora lo que se ha estado haciendo es analizar y secuenciar gen por gen y únicamente unos cuantos genes porque si no es extraordinariamente costoso y largo", mientras que ahora se podrá "recoger los 72 genes y analizarlos todos al mismo tiempo mediante unas nuevas tecnologías de secuenciación masiva".

Ha resaltado que, con ese cambio, "en un espacio de tiempo muy corto se puede tener el resultado de cuál de los 72 genes es el que está alterado y es el responsable de la muerte súbita en esa familia" para, a partir de ahí, poder aplicar todo tipo de estrategias diagnósticas, tales como el diagnóstico preventivo, el diagnóstico prenatal o el diagnóstico preimplantacional, entre otros.

"El estudio de gen por gen puede durar un año o dos años, dependiendo de la capacidad que pueda tener el laboratorio, y 72 genes son muchos genes para estudiar uno por uno", ha explicado el doctor Benítez, quien ha subrayado que "ahora, en un periodo de tres meses, está ya hecho totalmente el análisis".

Así, ha destacado que la Unidad de Diagnóstico Cardiológico Avanzado 'Corazón en ON' creada por ambas fundaciones, formada por diagnóstico de imagen cardiológico y diagnóstico genético, "aporta mucho al estudio y la prevención de la muerte súbita" dado que "el problema es identificar el gen responsable de la enfermedad".

ESTUDIO INTEGRAL SOBRE RIESGOS EXISTENTES

Se trata de una unidad multidisciplinar que integra "la tecnología más vanguardista en imagen y genómica" y que tiene como principal objetivo "aportar a la medicina y al deporte el estudio integral del riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular o muerte súbita".

El uso combinado de técnicas de imagen y secuenciación masiva en la prevención de la muerte súbita, reporta así beneficios como la valoración multidisciplinar del corazón de jóvenes deportistas, el conocimiento de los riesgos de padecer enfermedades cardiovasculares, el estudio del grado de heredabilidad y/o agregación familiar, la utilización de las tecnologías más avanzadas para una medicina preventiva, el control y seguimiento por una unidad especializada y la recomendación del posible tratamiento y hábitos de vida.

Benítez ha indicado que el proyecto "está enfocado a problemas cardiológicos de tipo familiar, hereditario", y "una vez que se identifica la alteración del gen, se puede hacer ya un asesoramiento a la familia y un estudio a todos los miembros que puedan estar en riesgo", para después "establecer medidas preventivas que eviten el desarrollo del problema".

Inicialmente, realizaron las primeras pruebas con cerca de diez familias y en la actualidad han trabajado ya con cerca de 25 familias que "han ido llegando" desde la presentación de este nuevo sistema diagnóstico en Madrid hace escasamente un mes.

DIAGNÓSTICO PRECOZ DE CARDIOPATÍAS Y MUERTE SÚBITA

Este nuevo modelo de análisis conjunto valora la imagen e interroga específicamente un panel completo de 72 genes relacionados con muerte súbita, en concreto miocardiopatías y trastornos genéticos del ritmo cardiaco.

De este modo, los jóvenes deportistas cuentan con un novedoso abordaje para el diagnóstico precoz de cardiopatías y muerte súbita, del que también podrán beneficiarse los pacientes afectados de miocardiopatías, aneurismas de aorta y trastornos del ritmo cardiaco, así como sus familiares.

Además, la Unidad de Diagnóstico Cardiológico Avanzado incluye también entre sus objetivos el de realizar una "medicina personalizada", con un adecuado asesoramiento genético familiar y la prevención de las enfermedades mediante estudios no invasivos como la imagen y el análisis genético.

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