La mutación BRCA ayuda a cuantificar el riesgo de un segundo cáncer de mama

Lazo, cáncer, mama
PIXABAY - Archivo
Publicado 23/03/2018 7:55:32CET

   MADRID, 23 Mar. (EUROPA PRESS) -

   El riesgo de un segundo cáncer de mama en pacientes con mutaciones genéticas BRCA de alto riesgo puede predecirse con mayor precisión mediante la prueba de otras variantes genéticas, cada una de las cuales tiene un pequeño impacto en el riesgo de cáncer de mama.

   Las pacientes con cáncer de mama que son diagnosticadas a una edad muy temprana, o que tienen un historial familiar fuerte de la enfermedad se encuentran regularmente con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2. También presentan un alto riesgo de desarrollar un segundo cáncer en el otro seno y pueden optar por una mastectomía doble para reducir el riesgo.

   Ya existe la tecnología para evaluar estas "variantes de bajo riesgo" genéticas que juegan un pequeño papel en el riesgo de cáncer de mama. La nueva investigación, presentada en la 11 ª Conferencia Europea de Cáncer de Mama, que se celebra en Barcelona, muestra que también se puede emplear esta tecnología para las portadoras de mutaciones BRCA que ya han tenido un cáncer para predecir mejor su riesgo de desarrollar un tumor en el otro seno.

   La investigación fue presentada por la doctora Alexandra van den Broek, del 'Netherlands Cancer Institute', en Amsterdam, Países Bajos, quien explica: "Las mujeres con una mutación BRCA son más propensas a desarrollar cáncer de mama cuando son jóvenes y, desafortunadamente, algunas tendrán mala suerte y sufrirán un segundo cáncer de mama más adelante en la vida. Sabemos que estas mujeres corren un mayor riesgo, pero también se ha demostrado que los riesgos individuales pueden variar ampliamente, por lo que queríamos ver si había alguna forma de identificar mejor a las pacientes con riesgos cada vez más altos".

   Los investigadores estudiaron a un grupo de alrededor de 6.000 pacientes con cáncer de mama que tenían una mutación en el gen BRCA1 y alrededor de 4.000 que presentaban una mutación en BRCA2. Las mujeres de este estudio eran de países de todo el mundo, incluidos Países Bajos, España, Reino Unido, Estados Unidos, Australia y Canadá.

INFORMACIÓN ÚTIL DE CARA A LA CIRUGÍA

   Utilizaron la tecnología existente para examinar las variantes de bajo riesgo que llevaba cada mujer. Se pueden juntar los efectos de todas estas variantes para dar a cada persona una estimación combinada llamada puntaje de riesgo poligénico. Los resultados mostraron que estas puntuaciones de riesgo poligénico pueden predecir el riesgo de un segundo cáncer de mama en las sobrevivientes de cáncer de mama BRCA. La diferencia en el riesgo de un segundo cáncer de mama entre diferentes puntajes de riesgo poligénico puede ser de hasta un 10 por ciento en los diez años posteriores a un primer diagnóstico.

   Van den Broek agrega: "Estos puntajes de riesgo poligénicos se desarrollaron originalmente para tratar de predecir mejor el riesgo de desarrollar un primer cáncer de mama. Nuestra investigación sugiere que también pueden usarse para ayudar a las pacientes que han sobrevivido su primer cáncer de mama a comprender mejor su nivel de riesgo de un segundo cáncer de mama. Esperamos que estos hallazgos se sumen al conocimiento existente sobre la predicción del riesgo de un segundo cáncer de mama en estos sobrevivientes".

   Los científicos continuarán estudiando la importancia de estas variantes de bajo riesgo y cómo interactúan con otros factores de riesgo conocidos, como la edad. Reconocen que sus hallazgos podrían estar influenciados por el hecho de que las mujeres con un segundo cáncer de mama tienen más probabilidades de someterse a una prueba de mutación BRCA, lo que puede significar que están excesivamente representadas en este estudio, y les gustaría ajustarse a eso en el futuro. También dicen que validar los resultados en una cohorte independiente fortalecería sus hallazgos.

   Aunque no participó en la investigación, la profesora Isabel Rubio, copresidenta de la XI Conferencia Europea de Cáncer de Mama y directora de la Unidad de Cirugía de Mama de la Clínica Universidad de Navarra, en Madrid, señala: "Enfrentarse a un diagnóstico de cáncer de mama y portar una mutación BRCA es abrumador para muchas mujeres. La nueva información sobre los riesgos individuales de desarrollar un cáncer de mama contralateral en esta población ayudará en el proceso de toma de decisiones sobre la cirugía preventiva o seguimiento intensivo. Investigaciones como ésta brindan nueva información para ayudar con estas difíciles decisiones".

Boletín de Salud

Recibe un email cada día con las noticias más importantes.