Al menos 49 genes contribuyen al acoplamiento del lóbulo de la oreja a la mandíbula

Oreja, sin lóbulo
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Publicado 15/12/2017 10:02:50CET

MADRID, 15 Dic. (EUROPA PRESS) -

Una nueva investigación dirigida por la Escuela de Graduados de Salud Pública y la Facultad de Medicina Dental de la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos, y publicada este jueves en la edición digital de 'American Journal of Human Genetics', revela una interacción de al menos 49 genes que contribuyen al acoplamiento del lóbulo de la oreja con la línea de la mandíbula.

"A veces, la genética de un rasgo bastante simple es realmente bastante compleja", afirma el autor principal de este trabajo, John R. Shaffer, profesor asistente en el Departamento de Genética Humana de la Facultad de Salud Pública y el Departamento de Biología Oral en la Facultad de Medicina Dental de la Universidad de Pittsburgh, en Estados Unidos.

"Al comprender esa complejidad, podemos trabajar para diseñar tratamientos de afecciones genéticas, muchas de las cuales tienen rasgos faciales distintos que afectan al lóbulo de la oreja, incluido el síndrome de Mowat-Wilson, que puede provocar orejas ahuecadas con lóbulos protuberantes", añade.

El estudio fue una colaboración internacional que involucró a investigadores en Reino Unido y China e incluyó datos de la compañía de genética personal con sede en Estados Unidos 23andMe Inc. "Lo mejor de estas colaboraciones es que no solo teníamos un gran tamaño de muestra, sino que también teníamos participantes de diferentes etnias, lo que nos proporcionaba una mayor profundidad de información genética", afirma el autor principal, Seth M. Weinberg, profesor asociado en los departamentos de Biología Oral y Genética Humana de Pitt.

El estudio, que es parte de una investigación más amplia sobre la base genética de los rasgos faciales humanos, también da una idea de un debate que ha estado en auge en la comunidad genética: ¿qué es mejor, estudios de población a gran escala que arrojan una amplia red, pero, debido a su tamaño, no pueden afinar en detalles, o estudios más centrados que pueden obtener información extensa de los participantes? Para su estudio del lóbulo de la oreja, el equipo de Pitt hizo ambas cosas.

Primero, el equipo investigó una muestra de un poco menos de 10.000 participantes que, además de proporcionar datos genéticos, fueron examinados para determinar si sus lóbulos estaban unidos, separados o parcialmente pegados. Los participantes proporcionaron algunos antecedentes médicos y fueron examinados acerca de su historial familiar de malformaciones congénitas.

Entonces, el equipo se asoció con 23andMe para incluir a casi 65.000 de sus clientes que dieron su consentimiento para participar en la investigación, lo que aumentó drásticamente el poder estadístico del análisis. A diferencia de la evaluación más detallada en la muestra inicial, los participantes de 23andMe aportaron auto-informes sobre su propio estado del lóbulo de la oreja, simplemente si estaba junto o separado.

"Éste es el poder único de la plataforma de investigación 23andMe: hacer descubrimientos genéticos de forma rápida y fácil a través de una amplia variedad de características, descubriendo una biología que, de otra manera, nunca podría ver la luz porque obviamente no cumple con las prioridades de financiación de la investigación". dice Joyce Tung, vicepresidenta de investigación de 23andMe. "Y, sin embargo, aún se pueden extraer ideas importantes incluso de rasgos aparentemente insignificantes".

FALTA SABER SI O CÓMO INTERACTÚAN ESTOS GENES ENTRE SÍ

Utilizando solo la información del grupo más pequeño de 10.000 participantes, los científicos pudieron identificar seis genes que jugaron un papel en el apego del lóbulo de la oreja. Cuando el análisis se amplió para incluir a los participantes de 23andMe, esos seis genes volvieron a estar fuertemente implicados en la fijación del lóbulo de la oreja, pero se añadieron otros 43 genes.

"Entonces, ¿dedicamos nuestros recursos a un estudio cuidadoso y riguroso de un grupo más pequeño de personas o es mejor obtener menos detalles, pero reclutar a muchos más participantes del estudio? --plantea Shaffer--. En nuestro estudio, unimos ambos enfoques, y vemos que usar el grupo más grande nos dio todos los resultados del estudio más pequeño, además de mucho más".

"Tenemos estos 49 genes que sabemos afectan al apego del lóbulo de la oreja, pero no sabemos cómo funcionan juntos o interactúan entre sí", resume la coautora Eleanor Feingold, profesor de Genética Humana y Bioestadística, así como decana asociada en la Facultad de Salud Pública de Pitt, Estados Unidos. "Entender eso es el siguiente paso", concluye.