MADRID, 12 Abr. (EUROPA PRESS) -
El Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria del (IRYCIS) del centro hospitalario está desarrollando, con la colaboración de la ONCE, un estudio piloto en investigación traslacional sobre ceguera.
El proyecto, dirigido por la doctora del servicio de Genética Manuela Villamar López, se titula 'Diseño y validación de un 'array CGH' aplicado al diagnóstico de pacientes con glaucoma y o disgenesia del segmento anterior ocular. Creación de un algoritmo diagnóstico molecular'.
Para el estudio de las patologías que afectan al segmento anterior ocular ya se venían aplicando herramientas diagnósticas de última generación como un panel de secuenciación masiva NGS diseñado específicamente para ellas. Estas tecnologías tienen como limitación la dificultad de detectar variaciones en el número de copias (CNVs) que incluyen grandes deleciones, inserciones o duplicaciones en el genoma.
USO DE 'ARRAY CGH'
En este proyecto se implementa el uso de 'array CGH' para la detección de CNVs solventando de este modo las limitaciones que tiene la secuenciación masiva. Además, los resultados conjuntos de secuenciación masiva y de array CGH permitirán diseñar un algoritmo diagnóstico molecular para estos pacientes y avanzar de una forma más eficaz en el conocimiento molecular y epidemiológico de estas patologías.
De hecho, el Servicio de Genética y el Servicio de Oftalmología del hospital, coordinados respectivamente por el doctor Miguel Ángel Moreno Pelayo y el doctor Francisco José Muñoz-Negrete, llevan impulsando desde hace años investigaciones con alto componente traslacional que derivan en el diagnóstico genético precoz de los pacientes.
El diagnóstico molecular de estas enfermedades oculares es, por tanto, un complemento eficaz de los estudios clínicos por su capacidad predictiva para identificar individuos en riesgo. Permite, además, profundizar en las posibles correlaciones genotipo-fenotipo, que permitirá orientar el diagnóstico genético y predecir la evolución de la enfermedad. Todos estos conocimientos redundarán finalmente en una mejor calidad de vida de los pacientes.
