Se trata de 8 variaciones genéticas hereditarias

Investigadores identifican los polimorfismos genéticos asociados a la progresión rápida de la artrosis de rodilla

 Ingrid Möller, La Investigadora
BIOIBÉRICA
Actualizado 06/10/2014 19:14:02 CET

MADRID, 12 Jun. (EUROPA PRESS) -

Científicos españoles han identificado los polimorfismos genéticos o SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) asociados a la progresión rápida de la artrosis de rodilla, es decir, aquellas variaciones genéticas hereditarias que hacen que la artrosis de rodilla evolucione de una forma rápida. Concretamente, se trata de 8 variaciones genéticas hereditarias asociadas a la progresión.

Estos datos, que se han presentado en el Congreso Europeo de Reumatología que se celebra en Paris (Francia) hasta el próximo sábado, han sido presentados por la directora del Instituto Poal de Reumatología de Barcelona, la doctora Ingrid Möller, quien ha llevado a cabo el estudio.

"El componente genético de la artrosis es muy importante e influye tanto en su desarrollo como en su progresión. Hay estudios epidemiológicos que estiman que la artrosis de rodilla es hereditaria en un 40 por ciento y la progresión en un 60 a 70 por ciento", ha afirmado Möller.

En el estudio clínico multicéntrico de 4 años de duración, han participado 282 pacientes con artrosis primaria de rodilla, 31 centros sanitarios españoles y profesionales de diferentes especialidades.

Los pacientes se clasificaron en dos grupos de pronóstico: pacientes de mal pronóstico y pacientes de progresión lenta o buen pronóstico. Se analizaron 774 SNPs y se registraron los datos de variables clínicas como potenciales predictores. Posteriormente, se desarrolló un modelo matemático predictivo que fue validado clínicamente en una segunda población de pacientes con artrosis primaria de rodilla.

El modelo obtenido combina la información de una variable clínica (la edad en el momento del diagnóstico) y 8 SNPs (rs2073508, rs10845493, rs2206593, rs10519263, rs874692, rs7342880, rs780094 y rs12009). Los SNPs contribuyen en un 78% en la capacidad predictiva del modelo 'Arthrotest', el 22% restante se explica por la edad en el momento del diagnóstico de la artrosis.

El SNP rs2073508 en el gen TGFB1 (implicado en metabolismo de los condrocitos artrósicos) y el SNP rs12009 en el gen GRP78 (implicado en el metabolismo de la glucosa) fueron los SNPs con la mayor contribución en el poder predictivo del modelo.

Además, esta es la primera vez que se encuentra una asociación directa entre el gen GCKR2 y la artrosis o su progresión, En dicho gen, previamente relacionado con un elevado riesgo de diabetes tipo II, se encuentra unos de los 8 SNPs del modelo 'Arthrotest', el rs780094.

'ARTHROTEST', PRIMER TEST GENÉTICO EN SALIVA

La identificación de estos polimorfismos genéticos ha permitido desarrollar una herramienta diagnóstica para predecir la progresión de la artrosis primaria de rodilla, el 'Arthrotest'. Se trata del primer test genético en saliva a nivel mundial para conocer la predisposición genética del paciente a sufrir una artrosis de rodilla severa de evolución rápida.

Un análisis que permite al médico identificar a aquellos pacientes con peor pronóstico y que, por lo tanto, tienen un riesgo elevado de acabar necesitando una prótesis en un corto período de tiempo. "Para una enfermedad como la artrosis, que a menudo ha sido considerada una patología menor, significa un paso hacia adelante muy importante, significa tomar consciencia de la enfermedad y actuar sobre ella desde las primeras etapas, optimizando los recursos y el control de la enfermedad", afirma Möller.

El test genético lleva un año en el mercado y, por estar bajo solicitud de patente, hasta este momento no se habían podido comunicar los resultados específicos del estudio.

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