Investigadores españoles descubren 50 nuevas regiones del genoma que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia

Genoma, epigenoma
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Publicado 26/02/2018 18:56:32CET

MADRID, 26 Feb. (EUROPA PRESS) -

El genetista de la Universidad de Cardiff (Reino Unido) Antonio Fernández Pardiñas y su homólogo en la Universidad de Oviedo Enrique Santiago han puesto al descubierto 50 nuevas regiones del genoma que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia.

Este estudio, publicado en 'Nature Genetics', el más grande hasta la fecha realizado en esquizofrenia, y en el mismo se han examinado los datos genéticos de más de 100.000 personas, 40.000 de las cuales estaban diagnosticadas con este trastorno.

De esta forma, los científicos han observado muchos de los genes que influyen sobre el riesgo de padecer esquizofrenia ya se habían descubierto anteriormente asociados a otros desordenes del desarrollo del sistema nervioso, incluida la discapacidad intelectual y el trastorno de espectro autista.

Además, han comprobado que muchos de los genes asociados al riesgo de esquizofrenia son necesarios para el funcionamiento normal del organismo, y normalmente no presentan mutaciones dañinas. Sin embargo, sí han descubierto que las mutaciones con efectos muy leves sí pueden incrementar el riesgo de padecer esquizofrenia u otros trastornos.

"Muchas de las variantes genéticas que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia son comunes en la población, casi todos nosotros llevamos cientos o miles de ellas. Hasta que los estudios de genoma completo empezaron a revelar las bases genéticas de la esquizofrenia, muchos científicos no esperaban que esto fuera así. La idea era que una mutación que causara riesgo de esquizofrenia se vería afectada por la selección natural, se volvería rara, y eventualmente desaparecería de la población", ha dicho Fernández Pardiñas.

Por tanto, prosigue, lo que se ha observado en el trabajo es que muchas variantes genéticas asociadas a la esquizofrenia parecen estar en regiones del genoma donde la selección natural no es muy efectiva. "También hemos visto que individualmente su contribución al riesgo es muy baja, no tienen efectos serios y esto las hace menos propensas a experimentar selección natural, tanto a favor como en contra", ha zanjado el autor.