Una investigadora descubre un mecanismo para corregir defectos genéticos en varias enfermedades

Saswati Chatterjee ha descubierto un mecanismo para corregir defectos genéticos
CITY OF HOPE
Publicado 20/07/2018 18:22:01CET

MADRID, 20 Jul. (EUROPA PRESS) -

Una investigadora del Centro Médico Nacional City of Hope (Estados Unidos) ha descubierto una tecnología de edición de genes que podría corregir de manera "eficiente y precisa" los defectos genéticos que subyacen a ciertas enfermedades, posicionando esta nueva herramienta como "la base para la próxima generación de terapias génicas".

"Nuestro hallazgo proporciona una nueva herramienta para la corrección precisa de mutaciones genéticas en este campo de rápido crecimiento. Es algo así como el intercambio de un gen mutado por un gen saludable para corregir mutaciones genéticas", explica Saswati Chatterjee, autora principal del nuevo estudio y profesora del Departamento de Cirugía de City of Hope.

El estudio de prueba de concepto, publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences', señala que esta herramienta de edición del genoma, probada con sangre humana y tejidos así como en modelos preclínicos, se basa en una familia de virus que no son causantes de la enfermedad conocidos como virus adenoasociados (AAV, por sus siglas en inglés).

"Aunque inyectar virus en humanos puede sonar alarmante, una gran parte de la población ya ha estado expuesta a AAV sin consecuencias dañinas en su vida normal", ha puntualizado la investigadora.

El grupo de investigación liderado por Chatterjee aisló un subgrupo de AAV conocido como AAVHSC, que se origina a partir de células madre de sangre humana. El equipo descubrió que los AAVHSC tienen la capacidad de entregar eficientemente secuencias de ADN correctivas a los núcleos de células diana en el cuerpo.

A través de un proceso llamado recombinación homóloga, estas secuencias correctivas reemplazan las mutaciones genéticas que causan enfermedades en el genoma. "Dado que la corrección terapéutica está en el nivel del genoma, debería conducir a una corrección de por vida", explica el estudio. La plataforma de edición funciona de manera eficiente en células madre y células maduras, incluidas las hepáticas y musculares adultas.

"Estamos tratando de construir la base para otro tratamiento histórico. El potencial de alterar el curso de las enfermedades genéticas es inmenso. Emparejar el AAV correcto con células madre sanguíneas va a ser una técnica instrumental para la medicina de precisión, la próxima frontera del tratamiento médico", detalla Yuman Fong, otro de los científicos participantes en el estudio.