Una investigación sobre distrofia muscular 'cortará' la hebra de ADN mutada y la sustituirá

Niña, muletas, distrofia muscular
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Publicado 13/07/2018 14:01:15CET

MADRID, 13 Jul. (EUROPA PRESS) -

Una investigación sobre distrofia muscular, que llevarán a cabo conjuntamente la Fundación Isabel Gemio y el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, utilizará una tecnología que permite cortar la parte del gen dañada por la enfermedad y sustituirla por otra.

Concretamente, la tecnología, llamada 'CRISPR-Cas9', el trabajo del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias del Hospital Politècnic i Universitari La Fe, consiste en una edición genética del genoma de cualquier célula. Emplea un sistema de 'corta-pega' que permite eliminar la hebra de ADN donde se encuentran las mutaciones dañinas.

En el caso de la presente investigación, serán las mutaciones de la distrofia muscular de Duchenne las eliminadas y se sustituirán con la mutación benigna de la distrofia muscular de Becker. Ambas son enfermedades neuromusculares y se producen por mutaciones en un único gen.

Duchenne comporta cualquier tipo de mutación entre los exones 45 y 55 en el gen 'Dys'. Toma como molde un modelo de deleción natural que ocurre en pacientes asintomáticos, con el fin de restaurar la pauta de lectura de dicho gen en pacientes con mutaciones entre estos 10 exones.

La distrofia muscular de Duchenne supone el 60 por ciento de todos los casos conocidos de la enfermedad, con una incidencia de 1 de cada 3.500 niños varones, es una de las enfermedades raras más habituales.

Con menor frecuencia y síntomas más leves, se conoce la distrofia muscular benigna o de Becker, una forma de distrofia que evoluciona más despacio y es menos común.

"Este abordaje de la enfermedad, hace unos años, era impensable porque no teníamos a nuestra disposición una herramienta tan potente como la tecnología 'CRISPR-Cas9'", ha afirmado el grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias del Hospital Politècnic i Universitari La Fe, el doctor Juan Vilchez.

DEFICIENCIA DE DISTROFINA

En las dos enfermedades, la deficiencia de distrofina, una proteína importante en la estabilización y protección de las fibras musculares, es la que desencadena una cascada de degeneración en el músculo. Se encarga de estabilizar las membranas de las células musculares y de conectar el citoesqueleto con la matriz extracelular.

La mutación de este gen tiene que ver con un cambio de la pauta de lectura que da lugar a una proteína anómala que no se pliega bien y acaba siendo degradada. La células musculares degeneran y mueren paulatinamente, mientras que las fibras musculares acaban sustituyéndose por tejido adiposo o por colágeno.

En el caso de Duchenne, la ausencia de distrofina es total, mientras que en la de Becker es parcial. Por ello, Becker es un paradigma para la enfermedad.

Actualmente, no existe cura o tratamiento definitivo para ninguna de las dos. Se utizan tratamientos paliativos como la terapia física, ocupacional y respiratoria para mejorar algunos de los síntomas, pero la esperanza de vida de quiénes la sufren está entre los 30 y 40 años.

"El objetivo, ahora, es buscar en la terapia génica el modelo que imite perfectamente la forma benigna de la distrofia muscular de Becker en pacientes con distrofia muscular de Duchenne para mejorar su calidad de vida", ha concluido el doctor Vilchez.