FACILITARÁ EL DIAGNÓSTICO DE ESTA ENFERMEDAD RARA

Una investigación del CSIC identifica un nuevo gen causante de los 'huesos de cristal'

Actualizado 24/01/2012 13:48:40 CET

MADRID, 24 Ene. (EUROPA PRESS) -

Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que determinadas versiones mutadas del gen BMP1 pueden ser una causa más de la osteogénesis imperfecta, enfermedad que afecta a unas 2.700 personas en España y comúnmente se conoce como 'huesos de cristal'.

Esta enfermedad rara se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos.

La variante dominante más común se caracteriza por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, aunque también existe una minoría de casos de herencia recesiva en los que, durante los últimos años, se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes.

El gen analizado en este estudio, el BMP1, codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras.

Sin embargo, y según publica la revista 'Human Mutation', se ha observado que los mutantes de BMP1 favorecen que este proceso no se realice de forma correcta.

Por ello, y según explica el investigador del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols Víctor Luis Ruiz-Pérez, que ha liderado la investigación, este es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología".

Para realizar dicho hallazgo se basaron en el estudio de una familia egipcia con dos niños afectados por una variante recesiva y grave de osteogénesis imperfecta, que en 2010 ya permitió descubrir la implicación del gen OSTERIX/SP7 en el desarrollo de la enfermedad.

La investigación también ha contado con la colaboración del equipo de investigación de Pablo Lapunzina del Hospital Universitario La Paz de Madrid, que junto al centro de Ruiz-Pérez forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

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