Identifican variantes genéticas que pueden predecir el riesgo de glaucoma

Glaucoma
CARLA J. SIEGFRIED - Archivo
Publicado 22/05/2018 7:11:34CET

   MADRID, 22 May. (EUROPA PRESS) -

   Un estudio dirigido por científicos del 'King's College' de Londres, el 'University College London', el 'Massachusetts Eye and Ear' y la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, en Estados Unidos, han identificado 133 variantes genéticas que podrían ayudar a predecir el riesgo de desarrollar glaucoma, la principal causa de ceguera incurable del mundo.

   El avance representa un gran avance en la lucha para hacer frente a esta enfermedad incurable y degenerativa, que prácticamente no presenta síntomas en las primeras etapas y afecta a 480.000 personas en Inglaterra y millones en todo el mundo y podría allanar el camino para un programa de cribado basado en la genética.

   Para comprender mejor el desarrollo del glaucoma, los científicos estudiaron a 140.000 personas del Biobank de Reino Unido y EPIC-Norfolk. Se tomaron lecturas de la presión ocular que se compararon con un análisis de ADN de cada paciente para evaluar la probabilidad de que desarrollaran la afección. La presión elevada en el ojo es el factor de riesgo más importante para el glaucoma y se crea por la renovación continua de líquidos dentro del ojo.

   Al comparar los resultados de las pruebas de presión con un análisis genético de las muchas pequeñas variaciones comunes en el ADN que contribuyen una pequeña cantidad a la presión ocular total, el equipo pudo identificar 133 variantes genéticas en el ADN de quienes tenían lecturas de alta presión, y por las que estaban en mayor riesgo de desarrollar la patología. Las variaciones genéticas fueron capaces de predecir si alguien podría desarrollar glaucoma con el 75 por ciento de precisión.

   El autor principal, Pirro Hysi, de 'King's College London', apunta: "Conocer el perfil de riesgo genético de alguien podría permitirnos predecir el riesgo de glaucoma que tiene para que en el futuro podamos enfocar los escasos recursos sanitarios en los que están en mayor riesgo".

IDENTIFICAR MECANISMOS DESCONOCIDOS QUE CAUSAN LA ENFERMEDAD

   El coautor Anthony Khawaja, del Centro de Investigación Biomédica NIHR en 'Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust' y el 'UCL Institute of Ophthalmology', dice: "Con este nuevo conocimiento, ahora somos más capaces de predecir el riesgo de un individuo de desarrollar glaucoma. Podrían medirse los marcadores genéticos podrían desde el nacimiento, aunque el glaucoma se desarrolle más tarde en la edad adulta".

   Y añade: "Estos resultados nos ayudan a comprender mejor los mecanismos previamente desconocidos que causan esta enfermedad dañina. Al comprender cómo se desarrolla el glaucoma, podemos, con el tiempo, adelantarnos a la curva de la enfermedad y apoyar tanto a quienes viven con la enfermedad como a quienes la desarrollan".

   El doctor Janey Wiggs, coautor de 'Massachusetts Eye and Ear' y la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, dice: "Este estudio demuestra el enorme poder de grandes conjuntos de datos que permiten la detección de estos importantes factores de riesgo genéticos. El glaucoma sigue siendo la principal causa de ceguera incurable en el mundo, pero la esperanza es que esta importante investigación pueda ayudar a millones de personas al llevar a diagnósticos más rápidos y precisos en el futuro".

   Prácticamente no hay síntomas de glaucoma en las etapas iniciales y el dolor no se asocia con un incremento de la presión ocular. La pérdida de visión comienza con la pérdida de visión periférica, aunque esto puede pasar desapercibido, ya que los pacientes pueden compensar esto inconscientemente, girando la cabeza hacia un lado y pueden no notar nada hasta que se pierda una visión significativa.