Identifican una terapia potencial para una enfermedad minoritaria vascular sin cura

Francesc Viñals, Mariona Graupera y Antoni Riera-Mestre, del Idibell
IDIBELL
Publicado 26/04/2018 14:22:02CET

Colaboran en el estudio equipos de investigación básica y clínica del Idibell

BARCELONA, 26 Abr. (EUROPA PRESS) -

Investigadores catalanes han identificado una nueva terapia potencial para una enfermedad minoritaria que afecta a los vasos sanguíneos y que hasta ahora no tiene tratamiento, la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) o Síndrome de Rendu-Osler, y que han logrado a través de la colaboración traslacional entre grupos de investigación básica y clínica.

El estudio, publicado en 'Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology', ha sido realizado por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) en L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), el Instituto Catalán de Oncología (ICO) y la Universitat de Barcelona (UB).

La colaboración entre los grupos de los investigadores Francesc Viñals, Mariona Graupera y Antoni Riera-Mestre permitió establecer la asociación entre una mutación de un factor de expresión genética (BMP9) y el descontrol de otra vía de señalización (PI3K) en muestras de pacientes, confirmando los resultados observados en modelos animales.

El siguiente paso será evaluar los efectos en pacientes de unos inhibidores, los de la vía PI3K, según Viñals, que ha añadido que estos "ya se utilizan actualmente en el tratamiento de pacientes con cáncer o pacientes que requieren inmunosupresión por trasplante de órgano".

Se ha observado que en pacientes con estas patologías y una enfermedad que ocasiona malformaciones arteriovenosas y sangrados inesperados (la THH), el tratamiento da lugar a una reducción de las afectaciones provocadas por esta enfermedad: "Un dato muy esperanzador", ha añadido, y se plantea seguir investigando en esto en los próximos años el equipo de Riera-Mestre se plantea seguir esta vía de investigación.

VÍAS DE INVESTIGACIÓN RELACIONADAS

Los científicos seguían varias vías de investigación relacionadas: el grupo de Viñals estudiaba un receptor de un factor de crecimiento relacionado, el de Graupera estaba especializado en una vía de señalización implicada y el de Riera-Mestre trabaja en una unidad especializada en THH que recibe pacientes de toda Catalunya y ha atendido hasta 270, además de coordinar un registro informatizado en toda España sobre esta enfermedad.

Como la THH provocada por mutaciones del gen receptor ALK1 en el que se han fijado representa sólo un 35-40% del total, los investigadores quieren trabajar con muestras de pacientes con otras mutaciones asociadas a esta enfermedad, o sin mutación identificada, para averiguar si PI3K es el común denominador entre estas enfermedades.

Esto les podrá ayudar a identificar nuevos genes afectados o establecer nuevos tratamientos a nivel clínico, siguiendo una línea de investigación que ha recibido una ayuda FIS 2018, que fortalecerá la interacción entre estos investigadores básicos y clínicos en Bellvitge.