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Identifican un nuevo gen causante de la enfermedad talla baja y manos pequeñas

Investigadores
HOSPITAL LA PAZ
Publicado 11/07/2017 11:37:49CET

MADRID, 11 Jul. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid (INGEMM), la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esquelética de este mismo hospital y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado un nuevo gen causante de la enfermedad talla baja y manos pequeñas.

Las displasias esqueléticas constituyen un grupo de enfermedades congénitas raras que afectan al crecimiento del hueso y del cartílago. Estas patologías forman parte de los 436 tipos de displasias esqueléticas que se han descrito hasta el momento y tienen una prevalencia general estimada de uno de cada 4.000 nacimientos.

En los últimos anos, se han identificado numerosos genes nuevos causantes de estas enfermedades mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva. En este sentido, el gen descrito por los investigadores de La Paz y el CIBERER, publicado en la revista 'Genetics in Medicine', es el NPPC, el cual produce el péptido C-Natriuretico (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético.

Para hallarlo, los científicos, coordinados por la doctora Karen Heath, usaron técnicas de secuenciación masiva y convencional en 668 pacientes, de los cuales 357 tenían talla baja desproporcionada y 311 talla baja idiopática.

ENFOQUE TERAPÉUTICO "PROMETEDOR"

De esta forma, identificaron dos mutaciones en el gen NPPC causantes de la enfermedad en dos familias diferentes. De hecho, según han informado los expertos, todos los miembros familiares con las mutaciones presentan talla baja y manos pequeñas.

Por ello, los autores de este trabajo han sugerido que el tratamiento con análogos del péptido C-Natriuretico podría ser un enfoque terapéutico "prometedor", ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa. Este tratamiento está actualmente en fase de ensayo clínico para el tratamiento de la acondroplasia, la displasia esquelética más frecuente.

En este trabajo, han participado también dos especialistas en Endocrinología pediátrica, Lucia Sentchordi del Hospital Universitario Infanta Leonor y Carolina Bezanilla del Hospital Universitario Fundación Alcorcón, ambos de la Comunidad de Madrid así como investigadores de la Universidad de Sao Paulo en Brasil y de la Universidad de Michigan en Estados Unidos.

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