Estudio publicado en 'Nature Communications'

Identifican una nueva proteína responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre personas

Publicado 31/10/2016 12:45:59CET

MADRID, 31 Oct. (EUROPA PRESS) -

Un equipo liderado por el doctor del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, Alberto M. Pendás, y la profesora de la Universidad de Salamanca Elena Llano, ha identificado una nueva proteína del complejo sinaptonémico como responsable de las diferencias en la tasa de recombinación meiótica entre personas, y sugiere su posible implicación en la infertilidad.

Durante la formación de los óvulos y espermatozoides (gametos) el ADN, empaquetado en dos juegos de 23 cromosomas (uno paterno y otro materno), sufre una reducción precisa de su contenido a la mitad (división meiótica) que permite a cada progenitor aportar la mitad de los cromosomas (uno de cada par) a su descendencia.

Para que ello ocurra, el ADN de cada cromosoma paterno se sobrecruza con el del materno, lo que asegura una segregación equitativa de cada uno de los 23 pares cromosómicos que tenemos. De hecho, ya se sabe desde hace tiempo que la frecuencia con que ocurren estos sobrecruzamientos difiere entre individuos y entre géneros, aunque la causa genética que lo determina no es bien conocida.

Alteraciones en la frecuencia de esta tasa de recombinación son las responsables de la infertilidad como la azoospermia y el fallo ovárico prematuro, así como de la presencia de tres copias del cromosomas 21 en los individuos con síndrome de Down.

En este sentido, el grupo de investigación, cuyo trabajo ha sido publicado en la revista 'Nature Communications', ha determinado que la nueva proteína 'SIX6OS1' participa en el ensamblaje de un andamiaje de proteínas, denominado complejo sinaptonémico, el cual es esencial para la unión entre los cromosomas paterno y materno durante la formación de los gametos.

Así, mediante el desarrollo de ratones deficientes en 'SIX6OS1' y empleando técnicas de edición genómica, el grupo ha demostrado que su deficiencia provoca la ausencia total de recombinación meiótica dando lugar a esterilidad.

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