Publica 'Nature Communications'

Identifican una mutación genética asociada al abuso de alcohol

Actualizado 07/10/2014 8:11:48 CET

MADRID, 26 Nov. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de diversas universidades de Reino Unido, han descubierto un gen que regula la ingesta de alcohol y cuando es defectuoso puede causar el consumo excesivo, además de identificar el mecanismo que subyace a este fenómeno, según publica 'Nature Communications'.

El estudio mostró que los ratones normales no muestran interés por el alcohol y beben poco o nada cuando se les ofrece para que elijan entre una botella de agua y una de alcohol diluido. Sin embargo, los roedores con una mutación genética en el gen GABRB1 prefieren abrumadoramente beber alcohol que agua, lo que les lleva a elegir la ingesta de alcohol de forma que supone el 85 por ciento de su consumo diario de líquidos.

El consorcio de investigadores de este estudio está formado por expertos del 'Imperial College London', la Universidad de Newcastle, la Universidad de Sussex, el 'University College London' y la Universidad de Dundee y la Unidad Genética de Mamíferos (MGU) en Harwell y ha sido financiado por el 'Medical Research Council' (MRC), el 'Wellcome Trust' y la 'European Research Area Board' (ERAB).

Uno de los autores principales de la investigación, Quentin Anstee, hepatólogo consultor en la Universidad de Newcastle, subraya: "Es increíble pensar que un pequeño cambio en el código de un solo gen puede tener efectos tan profundos en los comportamientos complejos, como el consumo de alcohol". Aunque el alcoholismo en las personas es mucho más complicado porque entran en juego factores ambientales, estos expertos continúan su trabajo para establecer si el gen tiene una influencia similar en los seres humanos.

Durante el proyecto realizado en la Unidad de Genética de Mamíferos, un equipo dirigido por el profesor Howard Thomas, del 'Imperial College London', introdujo sutiles mutaciones en el código genético al azar en todo el genoma de los ratones. Esto llevó a los investigadores a identificar que cambios en el gen GABRB1 llevan a una preferencia por el alcohol con tanta fuerza que los roedores con cualquiera de las mutaciones en un solo punto de pares de bases en este gen prefirieron beber alcohol que agua.

El grupo demostró que los ratones que llevaban esta mutación estaban dispuestos a trabajar para obtener la bebida que contiene alcohol empujando una palanca y, a diferencia de los ratones normales, continuaron haciéndolo incluso durante largos periodos. Los roedores consumieron de foma voluntaria alcohol suficiente durante una hora para intoxicarse e, incluso, tener dificultades para coordinar sus movimientos.

La causa del consumo excesivo de alcohol fue localizada en las mutaciones de un solo punto de pares de bases en el gen GABRB1, que codifica la subunidad beta 1, un componente importante de los receptores GABA en el cerebro. Este receptor responde al más importante mensajero químico inhibidor del cerebro (GABA) para regular la actividad cerebral.

Los investigadores encontraron que la mutación del gen provocó que el receptor se activara de forma espontánea, incluso cuando el detonante habitual de GABA no estaba presente. Estos cambios fueron particularmente fuertes en la región del cerebro que controla las emociones placenteras y la recompensa, el núcleo accumbens.

"La mutación del receptor beta 1 está alterando su estructura y la creación de la actividad eléctrica espontánea en el cerebro en esta zona de placer, el núcleo accumbens. A medida que la señal eléctrica de estos receptores se incrementa, también lo hace el deseo de beber hasta el punto de que los ratones en realidad se esfuerzan por conseguir alcohol, durante mucho más tiempo de lo que hubiéramos esperado", explicó el doctor Anstee.

El profesor Howard Thomas agregó: "Sabemos por estudios anteriores en humanos que el sistema GABA está involucrado en el control de la ingesta de alcohol. Nuestros estudios en ratones muestran que una subunidad particular del receptor GABA tiene un efecto significativo y, lo más importante, la existencia de estos ratones ha permitido que nuestro grupo de colaboración identifique el mecanismo implicado. Esto es importante cuando se trata de modificar este proceso en ratones y luego en el hombre".

El profesor Hugh Perry, presidente de Neurociencias y Salud Mental en el Consejo de Administración de MRC, señaló que la adicción al alcohol impone una enorme carga para el individuo, su familia y la sociedad en general. "Todavía hay mucho que no entendemos acerca de cómo y por qué el consumo avanza hacia la adicción, pero los resultados de este proyecto de larga duración sugieren que, en algunos individuos, puede haber un componente genético", resume este experto.

De esta forma, este científico adelanta que si la investigación confirma que en los seres humanos está presente un mecanismo similar, podría ser una ayuda para identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar una adicción y asegurar que reciban el tratamiento más eficaz".

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