Identifican genes clave para la memoria humana

Epilepsia, cerebro
GETTY
Publicado 27/03/2017 8:56:37CET

   MADRID, 27 Mar. (EUROPA PRESS) -

   Un equipo de investigadores ha identificado más de cien genes importantes para la memoria en las personas. Según os autores, se trata de la primera investigación en identificar las correlaciones entre los datos genéticos y la actividad cerebral durante el procesamiento de la memoria, proporcionando una nueva ventana a la memoria humana.

   "Esto es muy emocionante porque la identificación de estas relaciones de genes con el comportamiento abre nuevas vías de investigación para probar el papel de estos genes en aspectos específicos del funcionamiento de la memoria y la disfunción", dice Genevieve Konopka, de la Universidad de Texas (UT) Southwestern, en Dallas, Texas, Estados Unidos.

   "Significa que estamos más cerca de comprender los mecanismos moleculares que respaldan la memoria humana y así poder usar esta información algún día para ayudar con todo tipo de problemas de memoria", añade esta investigadora, que presenta estos hallazgos en la Conferencia Anual de la Sociedad estadounidense de Neurociencias Cognitivas (CNS, por sus siglas en inglés), que se celebra hasta el martes en San Francisco, Estados Unidos.

   El estudio es parte del naciente pero creciente campo del "escaneo genético", que tiene como objetivo relacionar la variación genética con la variación en la anatomía y la función del cerebro. "Los genes forman la anatomía y la organización funcional del cerebro, y estas características estructurales y funcionales del cerebro dan lugar a los comportamientos observables", afirma Evelina Fedorenko, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard y del Hospital General de Massachusetts, en Estados Unidos.

   Aunque el trabajo anterior ha buscado conectar el comportamiento con los genes, los investigadores carecen de marcadores neurales, lo que puede proporcionar un puente importante entre los dos. "Probar la relación entre los genes y el cerebro es probable que genere una rica comprensión de la arquitectura cognitiva y neuronal humana, incluyendo la comprensión de la singularidad humana en el reino animal", dice Fedorenko, presidente del simposio sobre imágenes genéticas en la conferencia CNS.

   El nuevo campo es ahora posible porque el genotipado se ha hecho progresivamente más barato y más fácil, mientras que cada vez están más disponibles grandes conjuntos de datos de imágenes cerebrales y electrofisiología. Al mismo tiempo, ha habido un aumento en el número de colaboraciones internacionales a gran escala (por ejemplo, ENIGMA) que "fomentan nuevas teorizaciones de innovaciones metodológicas adicionales y permiten agregar datos en laboratorios, países y continentes", dice.

UNA NUEVA VENTANA AL AUTISMO

   Combinar la neurociencia cognitiva con la genética puede implicar varios enfoques diferentes, según Fedorenko. Los investigadores, por ejemplo, pueden buscar diferencias neurales en individuos con trastornos del desarrollo que están asociados con ciertas variantes genéticas y compararlas con un grupo de control. Otros pueden comparar la anatomía del cerebro y el funcionamiento en gemelos idénticos en comparación con gemelos fraternos.

   Además, otros científicos pueden buscar patrones de expresión génica a través de la corteza y relacionar los patrones observados con otros datos sobre la arquitectura del cerebro, que es el enfoque que Konopka y sus colegas utilizaron para el nuevo estudio de genes de memoria.

   El objetivo de este estudio, realizado en colaboración con el neurocirujano Bradley Lega, fue identificar genes importantes para la "cognición normal", como el aprendizaje y la memoria. Trabajos previos establecieron que ciertos grupos de genes han alterado la expresión génica en individuos con déficits cognitivos. El trabajo también se basa en los análisis previos realizados por el equipo de Konopka de los datos de imagen por resonancia magnética funcional (fMRI), vinculando el estado de reposo del cerebro con genes específicos.

   Los investigadores emplearon dos conjuntos de datos: ARN en tejido cerebral post mortem y datos de electroencefalografía intracraneal (iEEG) de pacientes coon epilepsia. "Medimos el ARN como un agente de la expresión génica en el cerebro --explica Konopka--. La cuantificación del ARN en el cerebro requiere la extracción de ARN del propio tejido cerebral, por lo que estamos limitados al acceso al tejido cerebral post-mortem o, en raras ocasiones, podemos obtener tejido de resecciones quirúrgicas del cerebro".

   El conjunto de datos iEEG incluyó datos de pacientes de epilepsia realizando una tarea de memoria episódica mientras estaban siento monitorizados mediante electrodos para localizar los ataques. Recogidos durante más de diez años de la Universidad de Pennsylvania y la Universidad Thomas Jefferson, en Estados Unidos, es uno de los mayores conjuntos de datos disponibles sobre estos datos de memoria a través del cerebro.

   "Como todos los sujetos estaban aquejados de epilepsia, tomamos varias precauciones para incluir los datos intracraneales que no estaban afectados por la actividad epiléptica --relata Konopka--. Así, creemos que los genes resultantes que identificamos son generalizables más allá de la población de epilepsia". Tanto el ARN como los datos del iEEG provienen de regiones neocorticales del hemisferio izquierdo del cerebro, lo que permite el análisis poblacional.

   Los genes que los investigadores identificaron como importantes para la memoria humana son distintos de los genes previamente correlacionados con otros tipos de procesamiento cognitivo y actividad de estado de reposo en fMRI. "En este punto, no podemos decir si la expresión génica en sí podría dirigir la memoria o si es simplemente un reflejo de los patrones de actividad cerebral necesarios para la formación de la memoria adecuada", dice Konopka.

Los genes de memoria también se superponen con varios genes asociados con el autismo, lo que significa que los investigadores han identificado "una ventana en las vías moleculares importantes para el funcionamiento normal de la memoria que están en riesgo desde una perspectiva genética en el autismo", explica Konopka.

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