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Identifican el gen causante del síndrome de Optiz C, una enfermedad "ultrarara"

Noticia Embargada Ub Identifican Un Gen Causante Del Síndrome De Opitz C En La Ú
UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Publicado 10/03/2017 12:05:17CET

BARCELONA, 10 Mar. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de investigadores liderado por la Universitat de Barcelona (UB) han identificado el gen causante del Síndrome de Optiz C en el único paciente diagnosticado en Cataluña de esta enfermedad "ultrarara".

Según ha informado este viernes la universidad en un comunicado, la investigación se ha publicado en la revista 'Scientifi Reports', y también han participado equipos del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitari Vall d'Hebron (VHIR).

La investigación ha puesto de relieve que la mutación identificada en el gen MAGEL2 coincide con la que presentan algunos afectados por otra enfermedad minoritaria, el síndrome de Schaaf-Yang.

El síndrome de Optiz C, que afecta a unas 60 personas en todo el mundo y tres en la Península Ibérica, es una enfermedad genética que causa graves discapacidades en los afectados.

El equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, del Grupo de Genética Molecular Humana de la UB y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), han realizado un avance científico como primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

En el estudio también han participado John M. Opitz (Universidad de Utah, Estados Unidos), Giovanni Neri (Universidad Católica del Sagrado Corazón, Italia) y un amplio grupo de expertos del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d'Hebron (VHIR).

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