Identifican 15 variaciones en el genoma relacionadas con el riesgo de fractura ósea

Radiografía de cadera
UNIVERSIDAD DE CANTABRIA - Archivo
Publicado 30/08/2018 15:02:36CET

MADRID, 30 Ago. (EUROPA PRESS) -

Una gran colaboración internacional publicada este jueves en la revista 'British Medical Journal' ha identificado 15 variaciones en el genoma que están relacionadas con el riesgo de sufrir fracturas óseas. El estudio proporciona evidencia contra un efecto causal de varios factores de riesgo que normalmente se asocian con las fracturas, como diabetes, artritis reumatoide, vitamina D, entre otros.

Según apuntan los responsables de la investigación, estos hallazgos sugieren "de forma rotunda" que los tratamientos dirigidos a aumentar la resistencia ósea tienen más probabilidades de ser exitosos en la prevención de fracturas que la administración generalizada de suplementos de calcio y vitamina D.

Este estudio fue posible gracias a un equipo de investigadores de Estados Unidos, Europa, Canadá, Asia y Australia, quienes formaron el mayor equipo hasta la fecha para investigar la genética de la osteoporosis y el riesgo de fracturas. La muestra del estudio estuvo compuesta por 185.057 casos de fracturas óseas y 377,201 controles, que formaron parte del Consorcio de Factores Genéticos para la Osteoporosis (GEFOS), el Estudio UKBiobank y la empresa de biotecnología 23andMe.

Este primer estudio de asociación de genoma completo de riesgo de fractura proporciona una idea de los mecanismos biológicos que conducen a las fracturas. Todas las regiones genómicas identificadas que se encuentran asociadas con la fractura también se han encontrado previamente vinculadas con la variación en la densidad mineral ósea, uno de los factores de riesgo más importantes para las fracturas.

En base a este hallazgo, el equipo del estudio realizó un análisis adicional llamado 'Aleatorización mendeliana', que utiliza información genética para determinar las relaciones causales entre los factores de riesgo y los resultados de la enfermedad. El análisis determinó que solo dos factores examinados, la densidad mineral ósea y la fuerza muscular, juegan un papel potencialmente causal en el riesgo de sufrir una fractura osteoporótica.

Uno de los hallazgos más importantes fue que los factores genéticos que reducen los niveles de vitamina D no aumentan el riesgo de fractura, lo que significa que la administración de suplementos de vitamina D probablemente no evitará las fracturas en la población general. Aunque la administración de suplementos de vitamina D forma parte de las pautas clínicas, los ensayos de control aleatorizados recientes no han demostrado consistentemente un efecto beneficioso.

"Entre los factores clínicos de riesgo de fractura evaluados en el estudio, solo la densidad mineral ósea mostró un efecto causal importante en la fractura. Los factores genéticos que contribuyen a las fracturas también son los mismos que afectan la densidad. Conocer el riesgo genético de fractura a temprana edad podría ser una información útil para las personas que desean mantener su salud ósea a medida que envejecen. Además, el estudio identificó nuevas variantes genéticas que podrían usarse para plantear futuras terapias farmacológicas que prevengan la fractura", concluye uno de los autores de la investigación, el doctor Douglas P. Kiel, director del Musculoskeletal Research Center.

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