Investigadores del CNIC y de la Universidad de Padua

Hallan un gen capaz de ayudar a las células 'cansadas' en enfermos mitocondriales

Actualizado 21/03/2014 16:11:33 CET

MADRID, 19 Sep. (EUROPA PRESS) -

Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y de la Universidad de Padua (Italia) han descubierto un gen capaz de ayudar a las células 'cansadas' en enfermos mitocondriales.

En concreto, las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías caracterizadas por el mal funcionamiento de la célula mitocondria, encargada de suministrar la energía que necesitan las células para funcionar.

En este sentido, la investigación, publicada en la revista 'Cell', ha descubierto el gen OPA1 que, cuando está alterado, es el responsable de una enfermedad hereditaria oftalmológica, la atrofia óptica dominante, que se caracteriza por una pérdida de agudeza visual insidiosa bilateral y simétrica en la primera o segunda década de la vida.

De esta forma, los investigadores, liderados por el profesor de Bioquímica en la Universidad de Padua, Luca Scorrano, y el coordinador del Programa de Homeostasis y Reparación Celular del CNIC, José Antonio Enríquez, han comprobado que este gen es un potencial ayudante del metabolismo celular, lo que podría ser explotado para desarrollar futuros tratamientos en el ámbito de las enfermedades mitocondriales, muchas de las cuáles no tienen cura.

"Las mitocondrias están en todas nuestras células y en ellas se encargan de regular aspectos tan importantes como la producción de la energía a partir de los alimentos o la preparación de la célula para dividirse, diferenciarse o incluso morir si es lo que resulta mas adecuado", ha explicado Enriquez.

LOS AFECTADOS POR ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE TIENEN ALTERADO EL GEN

Para llevar a cabo el estudio, los expertos se centraron en la atrofia óptica dominante, cuyos afectados presentan alteraciones en el gen OPA1 que, a su vez, contiene información de una proteína que ha sido caracterizada en los últimos años por el grupo italiano y que se encarga de regular la forma de la mitocondria.

"Su ausencia en los pacientes se traduce en la muerte progresiva de un tipo de neurona, las células ganglionares de la retina, responsables de la transmisión de imágenes desde el ojo a la porción del cerebro encargada de procesarlas. Esta pérdida de neuronas y, consecuentemente, de visión, es lenta pero progresiva: la enfermedad se suele manifestar en la edad preescolar, con distintos niveles de gravedad y siempre dentro de una misma familia", han señalado los expertos.

Por tanto, han proseguido, este trabajo demuestra que la tarea de OPA1 es regular la eficiencia de la respiración, influyendo en la manera en la que los componentes de la cadena respiratoria (por ejemplo, los complejos de proteínas que transforman los nutrientes en energía que pueden ser utilizados para actividades celulares) interactúan conjuntamente en la membrana interna de la mitocondria.

Esta membrana es como un fluido, una línea escarpada que puede cambiar constantemente según los estímulos pero en la que, no obstante, los pliegues no se presentan por casualidad sino que están determinados por la actividad del gen OPA1.

De hecho, lo que los investigadores han demostrado es que incrementando la actividad de esta proteína se pueden mejorar la eficiencia de la cadena respiratoria a la hora de producir energía y de hacer crecer las células.

"Somos capaces de pensar en un futuro en el que esta capacidad se explote como intervención terapéutica en distintas enfermedades mitocondriales, mejoran el metabolismo con independencia del defecto genético responsable de la disfunción mitocondrial. Para enfermedades heterogéneas y raras como estas, debemos descubrir aproximaciones terapéuticas más amplias, que se puedan aplicar a varias enfermedades a la vez. Estamos trabajando en este sentido, pero todavía es muy pronto para hablar de un posible tratamiento", han apuntado.

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