Un grupo de investigadoras del IMO trabaja en la identificación de nuevos genes responsables de distrofias de retina

Investigadoras
CEDIDA POR IMO
Publicado 08/02/2018 13:59:54CET

MADRID, 8 Feb. (EUROPA PRESS) -

El grupo del Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona (IMO), formado por 6 mujeres y 1 hombre, está trabajando actualmente en la identificación de nuevos genes responsables de distrofias de retina.

Todo ello, tanto a través de una herramienta desarrollada en el propio laboratorio para analizar los más de 200 genes que ya se conocen como causantes de algunas de estas enfermedades, como mediante estrategias de secuenciación masiva de exomas que permiten obtener información de los 20.000-25.000 genes del genoma.

También se están empleando en el estudio "en profundidad" del gen ABCA4, con el fin de describir nuevas variantes patogénicas y aportar un mayor conocimiento de este gen y de sus patologías relacionadas, como la enfermedad de Stargardt, la distrofia de conos y bastones o la retinosis pigmentaria.

Asimismo, la última investigación puesta en marcha por el equipo de genetistas de Fundación IMO está destinada a la reproducción in vitro de células precursoras de la retina para examinar el efecto de las mutaciones causantes de ceguera y, a partir de ahí, testar la aplicación de una metodología de terapia génica con la técnica CRISPR, además de abrir la puerta a futuras terapias celulares.

A esta actividad, se suma la investigadora, Caterina Aloy, becada por Fundación IMO para desarrollar un quinto proyecto en el Banc de Teixits (Banc de Sang i Teixits), con el que se evitaría "problemas de escasez de donantes de córnea y falta de disponibilidad rápida de este tejido", aseguran desde la entidad.

Aloy está trabajando en la expansión in vitro de células del endotelio corneal (capa interna de la córnea, que es la afectada en un 60% de los casos de trasplante).

El primer reto es lograr que estas células, obtenidas de un donante, mantengan su funcionalidad y fenotipo durante el proceso de expansión celular, es decir, que proliferen sin que pierdan su función (mantener la transparencia de la córnea).

El segundo paso es cultivarlas sobre una membrana apta para el trasplante, diseñada para mimetizar la membrana de Descemet, donde crecen naturalmente las células endoteliales.

Todo ello en marco del Día Internacional de la Mujer y la Niña en la Ciencia, que se celebra el próximo 11 de febrero, con el objetivo de dar a conocer la actividad de las investigadoras del instituto.

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