Gaucher, una enfermedad rara que afecta a población de origen judío

Actualizado 20/03/2018 17:03:33 CET

MADRID, 20 Mar. (EUROPA PRESS) -

La enfermedad de Gaucher es un trastorno poco frecuentes que afecta "a personas de cualquier raza", pero que en concreto una alta incidencia en países con "poblaciones con un origen judío Askenazi, aumentado la prevalencia de la patología en Israel", según el especialista en Medicina Interna en el Hospital Shaare Zedek Medical Centre de Jerusalén, Israel, Ari Zimran.

Así lo ha declarado durante las jornadas Gira de Gaucher, organizadas por Shire, donde el doctor ha señalado que en su centro sanitario "se sigue a más de 750 pacientes afectados por esta patología y alrededor de 350 son tratados con terapia de reemplazo enzimático".

Está enfermedad "no la maneja una especialidad, la manejan médicos, y cualquiera de ellos que esté implicado en ella podría llevarla. Evidente los pediatras son fundamentales cuando se presenta en edades tempranas y especialmente los que trabajan en Unidades Metabólicas", ha aclarado el doctor Jesús Villarrubia, del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

Además, ha concretado que en adultos, el 60 o 70 por ciento de los casos en todo el mundo, "son diagnosticados y seguidos por hematólogos, ya que la forma de presentación hace que sean los primeros especialistas a los que se remiten".

Al tratarse de una patología congénita, la enfermedad de Gaucher "tiene una duración de por vida, y sus síntomas más frecuentes son la fatiga, tendencia al sangrado, molestias y sensación de plenitud abdominal y dolor óseo".

De hecho, entre el 70-80 por ciento de los afectados por esta patología sufren afectación ósea, prevalencia que ha impulsado el desarrollo de diferentes técnicas de imagen que permiten la detección precoz de la afectación ósea y que, además, permiten evitar, en la medida de lo posible, otras manifestaciones clínicas, en muchas ocasiones irreversibles, ha recalcado Villarrubia.

"Cuando no se diagnostica la enfermedad a tiempo, en muchos pacientes aumentan las manifestaciones de la enfermedad e, incluso, empiezan a aparecer nuevas. Algunas de estas manifestaciones son irreversibles como las complicaciones de los huesos, que hacen que el paciente se debilite. De ahí la necesidad de una monitorización cuidadosa de estos síntomas", ha explicado el doctor Zimran.

Tampoco se puede "esperar a que la afectación ósea de sintomatología clínica, tenemos que ir nosotros a buscarla antes de que aparezca. La prueba más indicada para esto es la resonancia magnética, al menos de columna y de fémures y tibias, así como de cualquier zona que presente sintomatología. Según cada caso, se debería realizar cada 1 o 2 años", ha señalado Villarrubia.

En este sentido, existe un consenso internacional sobre los objetivos terapéuticos y sobre el seguimiento de los pacientes con enfermedad de Gaucher que permite al profesional disponer de una visión global del paciente, conocer cómo evoluciona y poder ajustar el tratamiento a sus características individuales.

El consenso, liderado por el profesor Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, establece siete objetivos terapéuticos, tales como patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida, siguiendo los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher.

Asimismo, en la jornada se ha hablado del arsenal terapéutico disponible, haciendo especial hincapié en la terapia de reemplazo enzimático, que implica la reposición de la enzima deficiente por infusiones intravenosas.

Tal y como explica el doctor Villarrubia, el tratamiento enzimático es un tratamiento probado y seguro, que ha demostrado su eficacia en sus más de 20 años de experiencia; "el reemplazo enzimático ha supuesto un hito en el tratamiento de las enfermedades lisosomales y ha cambiado por completo el curso clínico de la enfermedad".

"La necesidad de tener que acudir al hospital cada 15 días para recibir la terapia enzimática supone un engorro para el paciente, ya que le obliga dejar sus obligaciones al tener que adaptarse al horario hospitalario. La posibilidad de poder recibir el tratamiento en su casa y en un horario convenido, supone una enorme ventaja para el paciente", ha comentado Villarrubia.

EL CASO DE ESPAÑA

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común, teniendo en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores, y representa un problema de salud potencialmente grave.

Concretamente, en la Comunidad de Madrid, según los datos aportados por el doctor Villarrubia, se estima que haya alrededor de 40 pacientes afectados por esta enfermedad rara.