Un estudio a gran escala sobre ictus identifica 22 nuevos factores genéticos de riesgo

Los investigadores Israel Fernández, Jordi Jiménez y Caty Carrera
VALL D'HEBRON
Publicado 12/03/2018 18:18:43CET

BARCELONA, 12 Mar. (EUROPA PRESS) -

El consorcio internacional de investigación sobre el accidente cerebrovascular Megastroke ha identificado 22 nuevos factores genéticos de riesgo, triplicando las regiones genéticas que se sabía que influyen en el ictus, tras estudiar el ADN de 520.000 personas en el que está considerado como el mayor estudio genético sobre ictus.

El estudio, publicado en la versión online de 'Nature Genetics', muestra influencias genéticas compartidas con varias afecciones vasculares relacionadas con el ictus, sobre todo la presión arterial, pero también la enfermedad arterial coronaria y el tromboembolismo venoso, entre otras.

"La parte más importante de este proyecto ha sido el descubrimiento de nuevas vías metabólicas que están implicadas en el riesgo de desarrollar un ictus. Este hallazgo abre un nuevo e importante campo de estudio con el objetivo de encontrar nuevas dianas terapéuticas y nuevos fármacos para prevenir la aparición de esta patología", ha explicado el miembro del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR) Israel Fernández, codirector del estudio en el Estado.

Han participado grupos de Alemania, Francia, el Reino Unido, Japón, Estados Unidos, Islandia, España, Suiza, Italia, Bélgica, los Países Bajos, Dinamarca, Suecia, Noruega, Finlandia, Estonia, Polonia, Singapur, Australia y Canadá, y en el Estado lo han liderado investigadores del VHIR y del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (Imim).

SEGUNDA CAUSA DE MUERTE

El ictus es la segunda causa más común de muerte y discapacidad en todo el mundo, aunque sus mecanismos moleculares siguen siendo poco conocidos; puede originarse por alteraciones vasculares --incluidas arterias grandes y pequeñas--, coágulos formados en cavidades cardiacas y alteraciones en el sistema venoso, y los investigadores hallaron factores de riesgo genéticos implicados en cada uno de estos mecanismos.

También encontraron influencias genéticas compartidas entre el ictus causado por la oclusión de un vaso (la causa más común de ictus, el isquémico) y el ictus causado por la ruptura de un vaso sanguíneo (el hemorrágico, la causa más catastrófica de ictus), cuando a menudo se creía que tenían mecanismos opuestos.

Los investigadores descubrieron que "los genes que identificaron pueden mejorar las dianas farmacológicas para la terapia antitrombótica, que se utiliza para reabrir los vasos sanguíneos ocluidos en pacientes con ictus durante la fase aguda o para prevenir eventos vasculares, incluido el ictus", ha observado Fernández.

"POTENCIAL DE LA GENÉTICA"

"Estos hallazgos ilustran el potencial de la genética para el descubrimiento de fármacos. De hecho, ya se están testando fármacos a nivel experimental que modulan una proteína codificada en
uno de estos genes y que es un regulador epigenético", ha descrito.

El también líder del estudio Jordi Jiménez Conde, del Imim, ha añadido que los resultados también avanzan hacia el desarrollo de tratamientos personalizados basados en la evidencia.

Los resultados "relacionan el ictus con otras múltiples patologías y con la desregulación de genes, proteínas y vías moleculares en tipos de células y órganos específicos", y se generaron con nuevos enfoques bioinformáticos que utilizan y combinan información de diversas bases de datos internacionales, lo que resulta de gran valor, según la codirectora Caty Carrera, del VHIR.