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Según un estudio

La enfermedad de Huntington afecta tanto a los músculos como a las neuronas

El ARN que codifica la huntingtina mutada (rojo) forma focos en el núcleo (azul)
MIRANDA ET AL., 2017
Actualizado 30/11/2016 9:25:02 CET

   MADRID, 30 Nov. (EUROPA PRESS) -

   Investigadores han descubierto que los ratones con la enfermedad de Huntington (HD, por sus siglas en inglés) sufren defectos en la maduración del músculo que pueden explicar algunos síntomas del trastorno. El estudio, que se detalla en la edición digital de este martes de 'The Journal of General Physiology', sugiere que la enfermedad es una enfermedad del tejido muscular, así como un trastorno neurodegenerativo y que las terapias dirigidas al músculo esquelético pueden mejorar la función motora de los pacientes.

   La HD es un trastorno progresivo, y en última instancia fatal, causado por una mutación en el gen huntingtina que lleva a la producción defectuosa de ARN de huntingtina y moléculas de proteína que interrumpen varios procesos celulares. Se cree que las alteraciones cognitivas y psiquiátricas asociadas con la HD, como la pérdida de memoria y los cambios de humor, llevan a la muerte de neuronas en el cuerpo estriado y la corteza cerebral, pero algunos de los síntomas motores de la patología, como movimientos involuntarios y rigidez muscular, podrían surgir de los efectos de la huntingtina mutante en el músculo esquelético.

   El profesor de 'Wright State University', en Dayton, Ohio, Estados Unidos, Andrew Voss y colegas encontraron previamente que los ratones con una forma temprana de HD mostraron defectos del músculo esquelético en las últimas etapas de la enfermedad, en particular una disminución en la función de una proteína llamada ClC-1, que lleva iones cloruro a la célula. Esto parecía estar provocado por el procesamiento defectuoso del ARN mensajero que codifica ClC-1 y contribuir a hiperexcitabilidad muscular, potencialmente causando algunos de los síntomas motores asociados con la HD.

   La pérdida de la función de ClC-1 podría ser simplemente una respuesta tardía a la muerte de las neuronas que inervan el músculo esquelético; pero sigue estando poco claro si el canal de cloruro se ve afectado durante el inicio y la progresión de la HD.

   En el nuevo análisis, Voss y sus colegas en la Universidad Estatal de Wright y la Universidad Politécnica del Estado de California, en Pomona, California, examinaron sus ratones modelo de HD a lo largo del curso de la enfermedad.

EL TEJIDO MUSCULAR, UN POSIBLE BIOMARCADOR DE LA ENFERMEDAD

   Estos expertos descubrieron que el ARN que codifica ClC-1 fue mal procesado tanto en ratones con HD como en roedores control cuando eran jóvenes, pero a medida que crecían, sólo los animales sanos pudieron comenzar correctamente a procesar el ARN para producir ClC-1 funcional. Así, incluso antes de que sus síntomas motores comenzaron a aparecer, la función de ClC-1 se redujo en el músculo esquelético de los ratones con HD en comparación con los animales de control sanos.

   Esto sugiere que la maduración del músculo podría verse interrumpida en los ratones con HD. Voss y sus colegas encontraron que los ratones modelo de HD expresaron una forma de la proteína motora muscular miosina que usualmente sólo se produce en el músculo del ratón recién nacido. Además, identificaron defectos similares en la maduración muscular en una cepa diferente de ratones con HD de inicio adulto.

   "Nuestros resultados apoyan la idea de que la HD es una miopatía [enfermedad muscular], así como una enfermedad neurodegenerativa y pueden proporcionar una nueva oportunidad para mejorar el cuidado del paciente apuntando al tejido muscular esquelético", dice Voss. Además, los investigadores y los médicos pueden conseguir utilizar los defectos del músculo esquelético como biomarcadores para seguir el progreso de la HD, una tarea mucho más fácil que examinar el tejido cerebral de los pacientes.

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