La enfermedad de Fabry, un trastorno hereditario de difícil diagnóstico

Cromosomas
FLICKER/DANI P.L.
Actualizado 21/10/2015 12:24:02 CET

   MADRID, 21 Oct. (EUROPA PRESS) -

   El diagnóstico de la enfermedad de Fabry suele tardar en realizarse hasta diez años tras el inicio de los primeros síntomas, por lo que los nefrólogos deben conocer en profundidad esta patología para impedir su desarrollo, según ha explicado el nefrólogo del Hospital Reina Sofía de Córdoba durante el XLV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología (SEN).

   Durante el taller 'Aspectos prácticos de la enfermedad de Fabry: cribado y manejo del paciente', organizado por Genzyme, el doctor Santamaría ha señalado "cuanto antes se pueda intervenir sobre estos pacientes, mayor beneficio terapéutico se conseguirá".

   La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por una mutación del cromosoma X que altera las funciones celulares de todo el organismo y puede llegar a producir daños irreparables en tejidos y órganos.

   Las primeras señales de esta patología son las neuropatías periféricas en la infancia o adolescencia, que serán seguidas por lesiones en la piel, alteraciones gastrointestinales, lesiones en la córnea y alteraciones auditivas. En un estado avanzado, surgen complicaciones cardiacas y, posteriormente, alteraciones en la función renal y enfermedades cardiovasculares. Esta amplia gama de síntomas facilita que se confunda con otras enfermedades, de ahí que el diagnóstico sea tan complicado.

EL DIAGNÓSTICO PRECOZ AUMENTA LA EFICACIA DEL TRATAMIENTO

   La responsable de la unidad de Enfermedades Renales Hereditarias de la Fundació Puigvert, Roser Torra, ha explicado que "el tratamiento proporcionará un mayor beneficio si se logra comenzar en ausencia de afectación renal, cardiaca o cerebrovascular" y especialmente "antes de aparición de daño orgánico tal como proteinuria o hipertrofia cardiaca".

   A día de hoy, la proteinuria basal sirve como un predictor de la evolución de la enfermedad, y se dispone de una terapia de sustitución enzimática (TSE) cuya eficacia aumenta especialmente "cuanto antes se administre al paciente", ha señalado Torra.