Descubren una variación del genoma que predispone al Alzheimer

Gen PM20D1
IDIBELL
Publicado 14/05/2018 17:41:39CET

MADRID, 14 May. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han demostrado que la herencia de pequeños cambios en el ADN altera la expresión del gen PM20D1 y se asocia a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

Este estudio, publicado en la revista 'Nature Medicine', ha sido elaborado por el grupo del doctor Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL, Investigador ICREA y Catedrático de Genética de la Universidad de Barcelona, en colaboración con los doctores Dave Monk y Isidre Ferrer, del mismo centro.

"En los últimos siete años hemos obtenido en el laboratorio un mapa detallado de las alteraciones epigenéticas que ocurren en el cerebro de las personas afectadas por el Alzheimer y otras demencias como las asociadas a los llamados Cuerpos de Lewy o a la enfermedad de Parkinson. Estos trabajos nos permitieron colaborar con el grupo del doctor Johannes Gräff en Lausanne, que detectó cómo una de las lesiones moleculares que habiamos descubierto era causada por heredar una variación en la secuencia de ADN", ha señalado Manel Esteller.

Esta variación, según ha indicado el investigador del Idibell, se asocia a la pérdida de actividad de un gen neuroprotector llamado PM20D1. "Si tenemos la variación, existe una mayor probabilidad de padecer la enfermedad de Alzheimer. Así pues, las personas portadoras de estas variantes podrían ser candidatas para ensayos clínicos de prevención de la enfermedad en un futuro", ha explicado.