Breve guía de las enfermedades hereditarias

Recuerdos, abuela y nieta, foto, álbum, enfermedades hereditarias
GETTY IMAGES/VETTA / MARIA PAVLOVA
Publicado 21/01/2018 8:29:33CET

   MADRID, 21 Ene. (EDIZIONES) -

   Aunque en general las enfermedades genéticas se heredan de padres a hijos (o ellos son portadores), esto no es siempre así. Una persona con una enfermedad hereditaria (una alteración cromosómica o una alteración genética propiamente dicha) no tiene por qué haber heredado el problema de uno de sus padres. Puede haber ocurrido una nueva mutación en un gen (en el óvulo o el espermatozoide de uno de sus progenitores sano) o una alteración cromosómica igualmente en el óvulo o en el espermatozoide.

   Así lo explica en una entrevista con Infosalus el jefe del equipo médico de Genética Médica del Hospital Ruber Internacional, Juan Bernar, quien advierte, eso sí, de que estas personas a la hora de tener descendencia sí tendrán un riesgo variable de transmitirla a su descendencia, aunque dependiendo del tipo de herencia (dominante o recesiva, que se explicará más adelante).

   Un ejemplo, según indica Bernar, sería el síndrome de Down, que puede deberse a la herencia de un cromosoma 21 extra (en general procedente del óvulo de la madre), pero la madre no tiene en el resto de sus células ese cromosoma 21 extra. "En estos casos no se suele decir que el síndrome de Down sea hereditario. Otro ejemplo puede ser algún tipo de hemofilia ligada al cromosoma X, que en un 30% de los casos la mutación puede aparecer en un individuo sin que su madre la tenga", precisa igualmente el también miembro del Colegio Americano de Genética Médica.

   El especialista ve conveniente distinguir entre enfermedades congénitas (se nace con ellas y no puede haber un componente herediatario) y las enfermedades genéticas. Por ejemplo, dice que un pie zambo (defecto de nacimiento por el que los pies están metidos hacia adentro) es congénito pero no hereditario, no tiene porqué repetirse en otros embarazos, y el afectado no tiene porqué transmitirlo a su descendencia.

   En este contexto, recuerda que los espermatozoides y los óvulos, en general, reflejan la constitución genética de un individuo. "Por eso un hombre o una mujer pueden transmitir la alteración genética a su descendencia.

   Hay veces sin embargo, en las que la alteración genética no se produce en el óvulo o en el embrión, sino cuando el embrión empieza a dividirse, y tienen lugar en alguna de las múltiples células del mismo. Son los llamados 'mosaicismos', en los que encontramos células con alteraciones genéticas, y otras sin ellas. "Una persona con mosaicismo puede transmitir la enfermedad si un óvulo o un espermatozoide tiene la alteración y, en ese caso puede transmitir la enfermedad", apostilla el también miembro de la Sociedad Americana de Genética Humana, quien subraya a su vez que ésta es una situación "extraordinariamente rara" y "lo más normal" es lo que se reseña a continuación.

   Pero, ¿qué son los genes? Se trata de instrucciones que existen en las células de nuestro cuerpo y que controlan el desarrollo y funcionamiento de nuestro organismo. Existen unos 24 .000 genes, cada uno de ellos con una orden diferente para la producción de una proteína concreta con una misión específica. Si se daña o se altera un gen puede dar lugar a un trastorno o a una enfermedad genética. Estos cambios en los genes se conocen como mutaciones.

   Cada persona tiene dos copias de cada gen, una recibida de nuestro padre y otra de nuestra madre. A su vez, cuando tenemos hijos, les pasamos a ellos (bien en el espermatozoide o bien en el óvulo) una sola copia de cada uno de nuestros genes.

CÓMO SE TRANSMITE UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA

   Así, el experto del Ruber Internacional explica que las enfermedades genéticas pueden heredarse de varias formas: como autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, ligadas al cromosoma X, o una herencia mitocondrial:

   - Las dominantes sólo necesitan que un gen, el del padre o el de la madre, esté alterado; si uno de ellos lo está, el riesgo de que un hijo suyo tenga la enfermedad es del 50%. Un ejemplo sería la Corea de Huntington.

   - En las recesivas, tanto el padre como la madre tiene una mutación en el mismo gen (pero no es suficiente como para que padezcan la enfermedad). Sus hijos sólo van a padecer la enfermedad si heredan los dos genes mutados; lo que puede ocurrir en un 25% de los casos. Un ejemplo es la fibrosis quística.

   -Las enfermedades ligadas al 'cromosoma X', uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano. Está situado en el par 23. Cuando en este par 23 se da 'XY' el sexo será masculino, mientras que en caso de que sea 'XX' será femenino. "Las enfermedades ligadas al 'cromosoma X' las transmite la madre sin padecerla (la hemofilia por ejemplo o la distrofia de Duchenne) pero si la hereda un varón (que sólo tiene un cromosoma X) la padecerá. La probabilidad de que esto ocurra es del 50% para los varones; para sus hijas, el 50% serán portadoras sin padecerla; y al igual que su madre, la podrán transmitir a su descendencia", aprecia el doctor Bernar.

   - Las enfermedades mitocondriales se encuentran en las mitocondrias (la fábrica energética de las células). Como sólo los óvulos tienen mitocondrias, si una madre tiene una alteración mitocondrial, todos o casi todos su óvulos van a llevar la mutación que heredarán todos sus hijos.

   Finalmente, el doctor Bernar enumera que entre las enfermedades hereditarias más conocidas, el experto destaca que hay "miles", aunque apunta a que las más conocidas serían la neurofibromatosis, la corea de Huntington, la fibrosis quística, o la distrofia muscular de Duchenne, entre otras.

Boletín de Salud

Recibe un email cada día con las noticias más importantes.