La Alianza Española de Familias de VHL dona más de 40.000 euros al CIBERER para la investigación del von Hippel-Lindau

Publicado 09/03/2017 13:52:36CET

MADRID, 9 Mar. (EUROPA PRESS) -

La Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau (Alianza VHL) ha donado más de 40.000 euros al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) para la investigación de esta enfermedad que realiza el grupo de investigación de Medicina Genética liderado por la doctora Luisa Mª Botella Cubells en este centro y en la Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Los fondos se han obtenido a través de campañas de recaudación propias y donaciones privadas, y se destinarán al desarrollo de un modelo murino y otras acciones de investigación para el futuro desarrollo de una terapia para esta enfermedad poco prevalente, que afecta a una persona entre 36.000 y por igual a hombres y mujeres, con una edad media de 26 años en el momento del diagnóstico.

"Dado que no hay modelo de ratón obtenido genéticamente, la investigación que desarrollaremos pretende implantar los tumores en ratones inmunodeprimidos, para poder probar propranolol y otros fármacos con el fin de que éste frene o inhiba el crecimiento tumoral en la enfermedad de von Hippel Lindau", ha asegurado la doctora Botella Cubells del CIBERER.

Entre los años 2013-2016 el grupo de la doctora Luisa María Botella ensayó el fármaco propranolol en cultivos celulares de tumores del sistema nervioso central de pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau, obtenidos a partir de excedentes de cirugía, y los resultados fueron publicados en la revista 'Orphanet Journal of Rare Diseases'.

Se ha probado también el fármaco en cultivos primarios de otros tipos de tumores. Tras los buenos resultados obtenidos 'in vitro', deben comprobar que los efectos beneficiosos se reproducen in vivo, para lo que se necesita un modelo animal.

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