Enfermedad extremadamente rara

Abren la puerta a un tratamiento para el Síndrome de Papillon Lefévre

Médica en un laboratorio
GETTY IMAGES / ANDRESR - Archivo
Publicado 16/03/2018 11:02:08CET

   GRANADA, 16 Mar. (EUROPA PRESS) -

   Un estudio liderado por la Universidad de Granada (UGR), y en el que también han participado científicos de la Universidad de Sevilla, Pablo de Olavide y La Marche de Ancona (Italia), ha desvelado el mecanismo molecular a través del cual un proceso de 'limpieza' que se produce en el interior de la célula, denominada autofagia, está bloqueado en las células de los pacientes con Síndrome de Papillon Lefévre.

   Paralelamente, otras catepsinas (un tipo de proteínas) de la misma familia que la Catepsina mutada, se sobreexpresan para compensar la deficiencia de manera exagerada, liberándose de los orgánulos que lo contienen, los lisosomas, y provocando la activación de rutas inflamatorias y estrés oxidativo. Esto se conoce como 'disfunción autofágica' y 'permeabilización lisosomal'.

   Dado que en la actualidad no existe ningún tratamiento efectivo para estos pacientes, los investigadores han generado una catepsina C recombinante en células de insecto cuyos extractos han mostrado un alto porcentaje de actividad enzimática.

   "Tras el tratamiento de las células de los pacientes con la enzima, hemos recuperado las alteraciones observadas, activando la limpieza celular, el crecimiento celular, disminuyendo la inflamación y la permeabilización lisosomal, es decir, regulando los procesos enzimáticos alterados", apunta el autor principal de este trabajo, Mario D. Cordero Morales, del departamento de Fisiología de la UGR.

   El estudio liderado por la UGR ha desvelado el mecanismo molecular de esta enfermedad, mostrando una nueva opción terapéutica denominada 'terapia de reemplazamiento enzimático', que pueden ser comunes a otras enfermedades asociadas a la piel como el vitíligo, psoriasis o dermatitis atópica.

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