Publicado en ‘American Journal of Human Genetics’

Los orígenes genéticos de la tolerancia a la lactosa

Actualizado 07/10/2014 0:52:28 CET
leche
Foto: STEFAN KÜHN/WIKIMEDIA COMMONS

MADRID, 14 Mar. (EUROPA PRESS) -

   Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Pennsylvania (Penn), en Estados Unidos, analizó los orígenes genéticos de la tolerancia a la lactosa de los africanos, respaldando la idea de que la capacidad de digerir la leche es una poderosa fuerza selectiva en una variedad de poblaciones africanas que cuida el ganado y consume leche fresca de los animales. La investigación, publicada este jueves en 'American Journal of Human Genetics', es la mayor realizada sobre la persistencia de la lactasa en poblaciones africanas geográficamente diversas.

   Los bebés nacen con la capacidad de digerir la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche, pero la mayoría de los seres humanos pierden esta habilidad después de la infancia debido a la disminución de los niveles de la enzima lactasa para digerir la lactosa. Sin embargo, las personas que mantienen altos niveles de lactasa adquieren los beneficios nutritivos de la leche, con una potencial ventaja evolutiva de persistencia de la lactasa o lo que comúnmente se conoce como tolerancia a la lactosa.

   Investigaciones anteriores habían demostrado que los europeos del norte y las personas con ascendencia del norte de Europa, así como poblaciones de África, la Península Arábiga y Asia Central con una tradición de producción y consumo de leche fresca siguen expresando la enzima lactasa en la edad adulta. Algunos de estos estudios habían rastreado el origen genético de este rasgo en los europeos en una mutación particular que regula la expresión del gen que codifica la lactasa.

   En 2007, un estudio realizado por los mismos autores de este nuevo trabajo, Alessia Ranciaro, estudiante postdoctoral en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina Perelman de Penn, y Sarah Tishkoff, pofesora de Conocimiento Integrado en el Departamento de Genética de la Escuela de Medicina, la Escuela de Artes y el Departamento de Ciencias Biológicas, y sus colegas examinaron las poblaciones africanas y encontraron tres variantes genéticas adicionales asociadas con la persistencia de la lactasa que no habían sido previamente identificadas.

   "Pero estas variantes no son la única razón de por qué algunos africanos son capaces de digerir la leche", señala Ranciaro. Para tratar de reconciliar estas aparentes discrepancias entre el genotipo (la base genética de una característica) y el fenotipo (la característica propia), los investigadores dirigieron estudios de campo a zonas, a menudo remotas, de Kenia, Tanzania y Sudán para recoger muestras de sangre y llevar a cabo una prueba de tolerancia a la lactosa en personas de diversos orígenes étnicos.

   "La idea era analizar la mayor cantidad de población y lo más diversa posible", relata Ranciaro. "Se incluyeron pastores, agricultores, cazadores-recolectores y agricultores que son también pastores, por lo que los cuatro principales patrones de subsistencia estaban cubiertos", subraya esta investigadora, quien valora que el equipo trabajara con colaboradores africanos, oficinas locales de distrito y jefes tribales para informar y reclutar voluntarios para su estudio.

   "Fue una prueba muy difícil de realizar en las regiones remotas --recuerda Ranciaro--. Tuvimos cuidado de que la gente entenderia bien por qué estábamos haciendo este estudio y que tenían que comprometerse durante la hora o más tiempo que se necesita para hacer la prueba".

   El test revela si una persona tiene la capacidad de digerir la lactosa en glucosa y galactosa. Se requiere que los participantes ayunen durante la noche, medir el nivel de azúcar en la sangre, luego que tomen una bebida dulce que contiene lactosa equivalente a uno o dos litros de leche de vaca y, posteriormente, analizar a intervalos su azúcar en la sangre.

   Para buscar variaciones genéticas entre las poblaciones con capacidad para digerir la leche, el equipo secuenció tres regiones genómicas que se cree que influyen en la actividad del gen LCT que codifica la lactasa en 819 africanos de 63 poblaciones diferentes y 154 no africanos de nueve poblaciones diferentes en Europa, Oriente Medio y Asia Central y Oriental. También examinaron los resultados de la prueba de tolerancia a la lactosa en 513 personas de 50 poblaciones en el este de África.

   Sus esfuerzos de secuenciación y fenotipado confirmaron la asociación entre la persistencia de la lactasa y tres polimorfismos conocidos de un solo nucleótido o SNPs, lugares en los que la secuencia de ADN varía en sólo una "letra". Pero también identificaron dos nuevos SNPs asociados con el rasgo situado en regiones que se cree que regulan la expresión del gen de la lactasa.

EL DESARROLLO CULTURAL DEL PASTOREO

   Su análisis reveló una fuerte evidencia de una selección positiva reciente que afecta a diversas variantes asociadas con la persistencia de la lactasa en poblaciones africanas, probablemente en respuesta al desarrollo cultural del pastoreo. Los patrones geográficos distintos en los que estas variantes estaban presentes se correlacionaron, en muchos casos, con migraciones humanas históricas, mezcla entre poblaciones, así como la propagación del ganado vacuno, las ovejas y los camellos.

   Por ejemplo, detectaron la variante asociada con la persistencia de la lactasa en los europeos, T-13910, en grupos de pastores de África central y del norte, lo que sugiere que estas personas pueden haberse mezclado históricamente con una población no africana. Se estima que la edad de esta mutación genética es de hace entre 5.000 y 12.300 años, coincidiendo con los orígenes de la domesticación del ganado en el norte de África y Oriente Medio.

   Una variante, G- 13915, que se encuentra con alta frecuencia en la Península Arábiga y también está presente en el norte de Kenia y el norte de Sudán, data de hace unos 5.000 años, en la época en que la evidencia arqueológica sugiere que los camellos fueron domesticados en la región.

   Los autores del trabajo hallaron otra variante, G-13907, en el extremo norte de Sudán y Kenia, así como en Etiopía, especulando que la mutación puede haber surgido en las poblaciones Cushitic en Etiopía, que más tarde emigraron a Kenia y Sudán en los últimos 5.000 años.

   Incluso, observaron otra variante más, C-14010, en Tanzania y Kenia, así como en el sur de África, que se cree que surgió hace entre 3.000 y 7.000 años, durante el mismo tiempo que se produjo la migración de los pastores de África del norte al este de África. Análisis de los investigadores sugieren que esta variante se extendió, más recientemente, en el sur de África, tal vez sólo en los últimos mil años.

   Incluso con las nuevas variantes identificadas, todavía hay patrones que los datos genéticos no pueden explicar. Algunos grupos que parecían ser capaces de digerir la leche no tenían ningún signo genético de esta habilidad. En el caso del pueblo hadza, casi la mitad tenía el rasgo de persistencia de la lactasa.

   "Esto plantea la fuerte posibilidad de que, tal vez, hay otras variantes en regiones del genoma que aún no hemos examinado", lanza como hipótesis Tishkoff. Otra posibilidad es que las bacterias comensales en el intestino podrían ayudar a los humanos a digerir la leche, por lo que el equipo está analizando ahora las bacterias intestinales de los africanos para confirmar esa idea.

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