Responsable del 15% de los casos de cáncer de mama

El 50% de las mujeres con mutación BRCA1 no tiene antecedentes familiares

Publicado 24/03/2015 15:13:48CET

MADRID, 24 Mar. (EUROPA PRESS) -

La mitad de las mujeres que heredan mutaciones en el BRCA 1y BRCA 2 no tiene antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, por lo que desconocen que son portadoras de esta mutación, según ha informado el jefe de genética de LABCO Quality Diagnostics, Luís Izquierdo.

Precisamente, este martes se ha conocido que la actriz Angelina Jolie ha decidido extirparse de forma preventiva los ovarios ante un elevado riesgo de padecer cáncer ginecológico por tener la mutación del gen BRCA1, responsable del 15 por ciento de los casos de cáncer de mama.

De hecho, cada vez más especialistas, entre los cuales se encuentra la misma Mary-Claire King, descubridora de la mutación en los genes BRCA 1 y 2, están aconsejando generalizar la prueba de detección del gen BRCA 1/2 a todas las mujeres mayores de 30 años como parte de la atención médica rutinaria, como medida de prevención.

MENOS RIESGO CON LA MUTACIÓN DEL GEN BRCA2

El cáncer de mama es el más frecuente en la mujer y, si bien tiene un índice de curación elevadísimo, el 15 por ciento de los casos en el que es fruto de la herencia del gen BRCA existe un riesgo del 12 por ciento de desarrollar, a posteriori, un cáncer de ovario. Este porcentaje de riesgo corresponde a los casos en el que el gen implicado es el BRCA1, ya que esta cifra se reduce hasta el 7 por ciento en el caso del BRCA2.

El diagnóstico de estos dos genes se realiza a partir de una muestra de sangre periférica. Si el test sale negativo significa que no se tienen mutaciones en los genes BRCA, aunque eso no significa que no se tengan en otros genes que también predispongan a la aparición de cáncer de mama u ovario.

"Existen pruebas genéticas que permiten hacer una secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2 para evaluar el riesgo de padecer cáncer de ovario y de mama hereditarios. De esta forma, podemos hacer un seguimiento personalizado apropiado para cada paciente y familiar", ha comentado Izquierdo.

Además, prosigue, las nuevas plataformas de secuenciación masiva, junto con los avances bioinformáticos están permitiendo reducir enormemente los costes de secuenciación y los tiempos de respuesta y ampliar el número de genes que podemos estudiar.

Esto ha permitido, buscar mutaciones en estos genes, en más pacientes y familiares de pacientes con cáncer de mama y ovario, a los que antes no se les podía practicar el estudio, a causa de su alto coste.

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