Hallado uno de los mecanismos genéticos que desencadenan la degeneración neuronal en el Alzheimer

Molécula alzheimer en ratones, laboratorio
CSIC
Publicado 05/04/2017 13:25:26CET

   MADRID, 5 Abr. (EUROPA PRESS) -

   Una mutación en el gen PLD3 estaría relacionada con la pérdida de función de los lisosomas, responsables de la correcta eliminación y "reciclaje" de las proteínas en la célula, un mecanismo que provoca neurodegeneración y desencadena procesos de muerte celular relacionados con el desarrollo del Alzheimer.

   Este descubrimiento, que aparecen publicados en la revista 'Nature', ha sido realizado por un equipo liderado por investigadores del Centro de Bilogía Molecular Severo Ochoa del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en nuevos modelos de ratón.

Los resultados del trabajo demuestran que la hipótesis sugerida en estudios anteriores estaba equivocada. En aquellas investigaciones se aseguraba que las mutaciones del gen PLD3 estaban vinculadas al aumento de la producción de péptido amiloide, el principal componente de las placas amiloides acumuladas en el cerebro de los pacientes.

   "Cuando los lisosomas no funcionan correctamente, estos residuos de proteínas se acumulan dentro de las neuronas y, como consecuencia, contribuyen a la neurodegeneración, activando procesos de muerte celular. De lo anterior se deduce que la pérdida de función de los lisosomas está ligada a las mutaciones en el gen PLD3", destaca Pietro Fazzari, investigador del CSIC.

   Según explican, "el trabajo es importante para entender el papel de PLD3 en las neuronas y, más en general, profundiza en los mecanismos moleculares que conducen a la degeneración neuronal relacionada directamente con el Alzheimer".

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