PKLR

Comisión Europea designa un fármaco huérfano de terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de piruvato quinasa

Publicado 19/12/2014 14:37:09CET

MADRID, 19 Dic. (EUROPA PRESS) -

La Comisión Europea ha declarado en 2014 el vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR), como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo energético de los eritrocitos o glóbulos rojos.

Se trata de un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con esta enfermedad. Además, dichas células serán obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, serán reinfundidas de nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad.

Del mismo modo, la corrección será "duradera y definitiva", pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética. Este tipo de estrategia ya se ha realizado de forma similar, y "con éxito", en otras patologías hereditarias como, por ejemplo, algunas inmunodeficiencias primarias. Y es que, los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano, son "más seguros y eficaces" que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.

Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano para el tratamientos de la Deficiencia en Piruvato Quinasa han sido dirigidos por el jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de Terapias Innovadoras en el sistema hematopoyético del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas / Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIEMAT-CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III) y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), José Carlos Segovia.

Además, han sido realizados por las doctoras de la misma unidad María García Gómez y Susana Navarro, y ha contado con la financiación de diversas instituciones como, por ejemplo, Comisión Europea ('7º Programa Marco'), el Ministerio de Economía y Competitividad ('Programas Nacionales de Investigación'), el Instituto de Salud Carlos III ('Programa de Redes temáticas de Investigación Corporativa' y CIBER de Enfermedades Raras), la Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

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