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Fibrosis quística

que es la fibrosis quística

¿QUÉ ES LA FIBROSIS QUÍSTICA?

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Es más frecuente en la raza blanca con una incidencia aproximadamente de 1/2.000-4.000 neonatos.

El defecto genético condiciona una alteración en la producción de una proteína llamada CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana) que es la que regula los movimientos de las partículas de cloro e indirectamente los movimientos del sodio y agua a través de la membrana celular.

Esto da lugar a la producción de unas secreciones muy espesas en aquellos órganos en los que la proteína se expresa, fundamentalmente pulmones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes interfiriendo en la función de todos estos órganos y dando lugar a la sintomatología típica de esta afección.

La enfermedad en su evolución, afecta de forma importante y progresiva al pulmón, ocasionando secreciones bronquiales muy espesas que se infectan de forma repetida provocando inflamación pulmonar persistente y desarrollo de bronquiectasias. Todo esto, va provocando un deterioro respiratorio con pérdida progresiva de función pulmonar que es la que va a condicionar finalmente el pronóstico y la supervivencia de estos pacientes.

SÍNTOMAS DE FIBROSIS QUÍSTICA

Existe una gran variedad en los síntomas y gravedad de la enfermedad. Los primeros síntomas Pueden aparecen en cualquier momento, pero generalmente se observan durante los primeros dos años de vida. Algunos pacientes son diagnosticados en la edad adulta pero se trata de formas de menor gravedad y que en general no cursan con afectación pancreática.

En el recién nacido es frecuente la aparición de íleo meconial. Consiste en una obstrucción intestinal por meconio espeso y pegajoso que a veces puede complicarse con una peritonitis.

En el lactante se suele presentar en forma de retraso en el peso y talla, desnutrición, dolor abdominal recurrente, meteorismo, diarrea con esteatorrea, prolapso rectal e infecciones respiratorias recurrentes y cuadros de malaabsorción intestinal. En niños y adolescentes predominan los síntomas respiratorios con síntomas digestivos en segundo plano. Cursan en forma de broncopatía crónica con infección bronquial recurrente, sinusitis y poliposis nasal. Ya en la edad adulta, en pacientes diagnosticados en la infancia, el grado de deterioro de la función pulmonar es el responsable de la elevada morbilidad y el que marcará el pronóstico en cuanto a mortalidad. En una alta proporción de pacientes adultos existe una colonización crónica por gérmenes potencialmente patógenos como Pseudomonas aeruginosa que causan frecuentes agudizaciones e ingresos hospitalarios, ocasionando infecciones respiratorias de repetición, inflamación bronquial y desarrollo de bronquiectasias. Esto da lugar a un círculo vicioso, que provoca el deterioro progresivo de la función pulmonar y que marcará el pronóstico de estos pacientes.

En el caso de los pacientes que se diagnostican en la edad adulta, la sintomatología suele ser más leve y en general no presentan insuficiencia pancreática, siendo algunos diagnosticados simplemente en el despistaje genético de familiares. Es frecuente que estos pacientes sean diagnosticados por su enfermedad respiratoria fundamentalmente bronquiectasias de origen no aclarado ó pacientes con tos crónica, sinusitis o poliposis nasal. En otras ocasiones son diagnosticados por sintomatología digestiva: pancreatitis aguda recurrente, litiasis biliar o enfermedad hepática de causa no aclarada. Por último, algunos pacientes adultos son diagnosticados en el curso de un estudio de infertilidad en el que se objetiva azoospermia obstructiva con ausencia bilateral de conductos deferentes.

TRATAMIENTO DE FIBROSIS QUÍSTICA

Debido a la complejidad de la enfermedad los pacientes deben ser tratados en unidades especializadas. Esta circunstancia, junto con los avances terapéuticos, ha mejorado la calidad de vida y la supervivencia de estos pacientes en las últimas décadas. El objetivo del tratamiento será intentar frenar o enlentecer el deterioro progresivo de la función respiratoria, controlar la clínica y facilitar el drenaje de las secreciones. 

El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: Soporte nutricional, fisioterapia respiratoria y tratamiento antibiótico tanto en las agudizaciones como en el caso de la infección bronquial crónica.

Soporte nutricional: En relación con las recomendaciones nutricionales debe de tenerse encuenta que estos pacientes tienen un aumento de los requerimientos energéticos y nutricionales provocado por los procesos pulmonares y digestivos que presentan, por lo qe la ingesta habitual debe aportar entre el 120% y 150% de las calorías recomendadas para las personas sanas de la misma edad y sexo. Debe recomendarse un patrón de dieta mediterránea, la ingesta de pescado como fuente de omega 3 y el consumo de aceite de oliva.

Estos requerimientos energéticos obligan en la mayor parte de los pacientes a precisar suplementos nutricionales. Los pacientes también deben de ser tratados con enzimas

pancreáticos (cuando existe insuficienia pancreática) y aporte vitamímico. En algunos casos deberán recibir además minerales, ácido ursodeoxicólico y oligoelementos.

Fisioterapia respiratoria y ejercicio físico: Todos los pacientes deben de realizar programas de rehabilitación respiratoria con el fin de facilitar la eliminación del moco bronquial y de esta manera evitar las infecciones bronquiales de repetición, lo que permitirá mejorar su calidad de vida y evitará el deterioro de la función pulmonar. En la eliminación de las secreciones bronquiales, además de la fisioterapia deben de utilizarse agentes mucoactivos tales como la enzima DNasa y el suero salino hipertónico, ambos nebulizados. Es importante insistir en la realización de ejercicio físico diario en estos pacientes.

Tratamiento antibiótico: Los antibióticos son la base del tratamiento tanto de la infección aguda como de la infección bronquial crónica. Las bacterias causantes con mayor frecuencia de la infección de las vías respiratorias son Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae y Pseudomonas aeruginosa. Es muy importante la detección precoz de la presencia de gérmenes a nivel bronquial con el fin de intentar su erradicación ya que una vez cronificada la infección, es muy difícil de eliminar. La elección del antibiótico y la vía de administración variará en función del germen causante, las resistencias a los diferentes antibióticos y el cuadro clínico del paciente. La utilización de antibióticos por vía nebulizada en el tratamiento de la infección bronquial crónica ha supuesto una mejoría importante en un intento de evitar el deterioro de la función pulmonar de estos pacientes.

El trasplante pulmonar será la alternativa terapéutica en los pacientes con enfermedad respiratoria terminal.

CAUSAS DE FIBROSIS QUÍSTICA

Se trata de una enfermedad genética, con herencia autosómica recesiva, causada por la presencia de diferentes mutaciones de un solo gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7. Hay más de 1.900 mutaciones descritas. Este gen codifica una proteína de 1.480 aminoácidos llamada proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR).

Se trata de un gen recesivo, es decir, el portador de la enfermedad presenta una sola mutación y es asintomático. La frecuencia de portadores es de 1 /25 individuos de la población general.

La transmisión autosómica recesiva significa que los padres de un niño afectado son ambos portadores sanos de la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores, si la descendencia hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad (25% de los hijos), si se hereda un gen normal y un gen defectuoso será portador de la enfermedad (50% de los hijos) y si no se hereda ninguno de los genes defectuosos de ambos padres será un individuo sano (25% de los hijos). Por tanto una persona afecta de fibrosis quística presenta dos mutaciones, una de cada progenitor, que hacen que la proteína o no exista o tenga alterada su funcionalidad.

¿CÓMO PREVENIR LA FIBROSIS QUÍSTICA?

Dado que es una enfermedad genética, no existen medidas generales que puedan prevenir su aparición. Se recomienda realizar una consulta de consejo genético a futuros padres que presenten la enfermedad o que conozcan la existencia de antecedentes de la misma en su familia, ya que de este modo podrán conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia, realizar las pruebas de análisis genético que se estimen necesarias, y tomar las medidas de prevención más adecuadas.

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Marta García Clemente
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