Ponen en marcha un ensayo clínico con terapia génica para buscar tratamiento al síndrome Sanfilippo

Fundación Stop Sanfilippo
CEDIDA POR ABIGAIL RODRÍGUEZ (DUOMO)
Publicado 27/02/2018 15:09:40CET

MADRID, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -

La Fundación Stop Sanfilippo, que agrupa a familiares afectados, en colaboración con otras nueve asociaciones internacionales de pacientes, ha puesto en marcha el primer ensayo clínico con terapia génica para buscar un tratamiento efectivo contra el deterioro cognitivo que produce este síndrome.

El síndrome de Sanfilippo afecta a un 1 de cada 70.000 niños, y en España solo a 70, y está catalogado como una enfermedad rara por su escasa prevalencia.

En concreto, es una patología degenerativa incurable que algunos doctores han catalogado como alzheimer infantil, ya que merma las capacidades cognitivas de los niños al afectar al sistema nervioso central.

Asimismo, la aportación de la fundación española a la investigación de 'AbeonaTherapeutics' con niños diagnosticados ha superado los 1,6 millones de dólares "gracias al micro mecenazgo y la economía colaborativa", han señalado desde la entidad.

Esta nueva línea experimental busca incluir en el núcleo de la célula afectada la versión correcta del gen modificado en los pacientes con síndrome de Sanfilippo a través de virus adenoasociados: virus modificados en laboratorio en los que se revierte su carácter nocivo, sustituyendo los genomas virales por la sustancia que se quiere introducir en la célula.

"Somos los raros dentro de los raros, y aunque se conoce la causa fisiológica de la enfermedad de los niños, al ser tan pocos, estamos aún lejos de encontrar un tratamiento eficaz que alargue sus vidas", ha declarado el presidente y fundador de la fundación, Emilio López.

CAMPAÑA PARA DAR VISBILIZADAD

La Fundación Stop Sanfilippo han lanzado una campaña sensibilización 'Yo soy único, soy uno de 70' para dar visibilidad a los casos de niños afectados con síndrome de Sanfilippo, cada uno con sus características, personalidad y sintomatología concreta.

Además de dar visibilidad a la enfermedad, la Fundación Stop Sanfilippo busca seguir recaudando fondos para continuar apoyando la investigación y subvencionar terapias paliativas que ralenticen el deterioro de los menores.

En esta campaña, cuentan con el apoyo de diferentes personalidades del ámbito social y cultural en España como la actriz Natalia Rodríguez o los actores Cristóbal Suárez y Canco Rodríguez, han explicado desde la fundación.

MÁS INFORMACIÓN SOBRE LA ENFERMEDAD

El síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis (MPS) tipo III, se caracteriza porque un error genético impide la fabricación de una proteína esencial para la eliminación de sustancias tóxicas,y hay 4 subtipos de la enfermedad denominados A, B, C y D, siendo las dos primeras modalidades las predominantes.

Asimismo, el diagnóstico del síndrome se realiza entre los 2 y 4 años, momento en que empiezan a observarse síntomas de un retraso general en el desarrollo e incluso pérdida de capacidades ya adquiridas.

Los pequeños comienzan a tener problemas para concentrarse, conciliar el sueño, hablar e incluso moverse o tragar. Desde entonces, las terapias paliativas son esenciales para mantener el organismo de los niños en el mejor estado posible y mejorar su calidad de vida.

A través de sesiones de fisioterapia, hidroterapia e incluso hipoterapia entre otras se genera en los niños un estímulo continuo que facilita que la pérdida de capacidades como la comprensión o el movimiento sea significativamente más lenta.

"Las familias eligen las terapias más adecuadas basándose en su experiencia y coordinados por nuestra asesora familiar, diplomada en terapia ocupacional y experta en psicomotricidad", ha concluido el fundador.