Pacientes con aminoacidopatías: adultos en el pediatra por falta de especialistas

Presentación de necesidades sociosanitarias de pacientes con aminoacidopatías
FEEMH
Publicado 15/01/2018 13:30:01CET

MADRID, 15 Ene. (EUROPA PRESS) -

Las aminoacidopatías engloban a un grupo de enfermedades raras caracterizadas por un fallo en el metabolismo de proteínas y su baja prevalencia hace que hasta casi la mitad de los pacientes sigan yendo al pediatra cuando cumplen los 18 años, por falta de profesionales especializados.

Así se desprende de un estudio llevado a cabo por la Federación Española de Enfermos Metabólicos Hereditarios (FEEMH) junto con el Real Patronato sobre Discapacidad, realizado a partir de 141 encuestas a cuidadores y afectados por estas patologías, que son de carácter hereditario y en algunos casos como la fenilcetonuria, la aminoacidopatía más prevalente, se diagnostican mediante el cribado neonatal, con la llamada prueba del talón.

Esto hace que muchos de estos pacientes reciban tratamiento desde niños y sean los servicios de Pediatría los encargados de su seguimiento, incluso cuando llegan a la edad adulta, ha reconocido Agata Bak, responsable de Comunicación de FFEMH y principal autora de la investigación, que de hecho admite que fue al pediatra hasta los 28 años.

"Eso no significa que no estemos en tratamiento, en Pediatría se ofrece una atención muy especializada. El problema es que las unidades de adultos para la atención de estas patología todavía se está creando", ha explicado.

De hecho, actualmente sólo existen 7 centros, servicios o unidades de referencia para estas patologías (2 en Madrid, 2 en Barcelona, y uno en Comunidad Valenciana, Galicia y País Vasco), lo que hace que muchos pacientes deban ser atendidos en una comunidad distinta a la que residen.

También hay diferencias territoriales en la implantación del cribado neonatal que permite el diagnóstico de estas enfermedades y que resulta clave para el pronóstico de los pacientes. De hecho, el 20 por ciento de los participantes en el estudio tenía reconocido algún grado de dependencia y, en todos los casos, eran pacientes en los que la enfermedad se había diagnosticado tarde.

Actualmente la prueba del talón incluye en todas las comunidades autónomas el diagnóstico de la fenilcetonuria y la acidúria glutárica tipo I, pero algunas como Madrid, Galicia o Cataluña tienen un cribado más amplio, ha señalado Bak.

CARENCIAS DEL CRIBADO NEONATAL

De hecho, el presidente de la FEEMH, Aitor Calero, ha reconocido que la hoja de ruta para ampliar las enfermedades incluidas en el cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud (SNS) contemplaba la incorporación de otras tres nuevas aminoacidopatías (tirosinemia tipo 1, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y otra acidúria) pero "no se está implantando como debería".

Por otro lado, el estudio no constata problemas de adherencia al tratamiento de estas patologías --la suplementación adicional con compuestos de aminoácidos-- pero sí algunos más con el seguimiento de la dieta baja en proteínas que deben llevar, en concreto cuando llegan a la edad adulta.

Estos pacientes tienen una restricción considerable de las fuentes de proteína natural para así bajar la cantidad de aminoácido nocivo ingerida, lo que hace que no puedan comer carnes, pescados, huevos, lacteos, harinas, legumbres e incluso verduras y frutas, si bien estas últimas tienen menos proteína y de calidad más baja que los demás alimentos.

UNA CESTA DE LA COMPRA UN 600% MÁS CARA

Como alternativa pueden consumir una serie de productos de contenido bajo en proteínas, que forman parte del grupo denominado
Alimentos para usos médicos especiales, pero su elevado precio hace que la cesta de la compra de estos pacientes sea hasta un 600 por ciento más cara que para la población general.

De hecho, si un litro de leche entera cuesta unos 68 céntimos según la marca, si es aprotéica su precio puede elevarse hasta los 1,57 euros solo 200 mililitros. Y en el caso de la pasta, pueden pagar hasta 3,75 euros por medio kilo de pasta aprotéica, frente a los 90 céntimos que cuesta al resto

"El mayor gasto que tenemos es la comida baja en proteínas, que es escasa y obliga a los pacientes a desplazarse o comprar por Internet", ha denunciado Bok, que por ello reclama ayudas económicas para que estos pacientes pueden tener una alimentación adecuada.