Más de 3.000 personas en España padecen acromegalia, una enfermedad rara que provoca alteraciones faciales

Acromegalia
FUNDACIÓN SEEN
Publicado 19/06/2018 11:45:07CET

MADRID, 19 Jun. (EUROPA PRESS) -

Más de 3.000 personas en España padecen acromegalia, una enfermedad rara que se produce por la secreción excesiva de la hormona del crecimiento (GH) por la glándula pituitaria o hipófisis, situada en la base del cráneo, provocando un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años, destacan desde la Asociación Española de Afectados por la Acromegalia y la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición.

En más del 99% de los casos está producida por un tumor en la hipófisis sin carácter hereditario y la edad en la que se suele aparecer normalmente es entre los 30 y 50 años. Presenta una tasa de mortalidad de 2 a 4 veces superior que la de la población general y conlleva una reducción de la esperanza de vida de entre 5 a 10 años, si no se trata. Está considerada enfermedad rara por la baja incidencia que presenta, apenas 60 casos por millón de habitantes.

Está asociada a alteraciones estéticas significativas como el engrosamiento de rasgos faciales, aumento del tamaño de manos y pies, entre un 55% de los casos y un 100%; crecimiento de la mandíbula, la lengua y la laringe. Hasta el 60% de los pacientes puede sufrir dolor de cabeza, alteraciones en la voz y en la visión, sudoración excesiva en un 50% a 90% de los casos, debilidad muscular, cansancio y apnea del sueño, entre otros. Puede producir ciclos menstruales irregulares, infertilidad y disfunción eréctil.

La acromegalia se asocia con el 75% de las comorbilidades osteoarticulares, causando dolor, limitación de la movilidad y discapacidad. "Los cambios en las articulaciones pueden ser reversibles en la fase más precoz, pero una vez que se han producido cambios óseos se hacen irreversibles", explica la doctora Cristina Álvarez Escolá, Jefa de Sección de Endocrinología y Nutrición, del Hospital Universitario La Paz en Madrid.

Mientras, la diabetes mellitus está presente hasta en un 56% de los casos y el 39% de los pacientes presentan comorbilidades cardiovasculares, que incluyen hipertensión arterial, miocardiopatía hipertrófica, disfunción valvular y alteraciones del ritmo cardiaco, siendo las principales causas del exceso de mortalidad, junto con la enfermedad respiratoria, que representa el 10% de la mortalidad en la acromegalia.

En cuanto a las comorbilidades oncológicas, "algunos estudios han demostrado que la acromegalia mal controlada aumenta la incidencia de pólipos en colon y cáncer colorrectal, también se han descrito un mayor número de nódulos tiroideos y un aumento de la tasa de cáncer de tiroides"4,5, añade Álvarez Escolá.

Por otro lado, el impacto psicológico es inevitable. "El paciente suele sentirse incómodo con los cambios físicos que experimenta su cuerpo, disminuyendo su autoestima", explica Raquel Ciriza, presidenta de la Asociación de Pacientes de Afectados por la Acromegalia.

6 AÑOS DE RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO

Los expertos recuerdan que el diagnóstico y el tratamiento precoz son claves en el control de la enfermedad. Y este es un problema porque se estima que existe una retraso medio de diagnóstico de más de 6 años. Por ello, explica el doctor Javier Salvador, del departamento de Endocrinología y Nutrición de la Clínica Universidad de Navarra y anterior presidente de la SEEN, la identificación de los rasgos morfológicos clásicos, especialmente faciales y de manos y pies, es esencial para crear la sospecha y realizar un diagnóstico precoz".

En opinión de Álvarez Escolá, "resulta crucial la formación del personal sanitario en general y sobre todo la de los médicos de Atención Primaria, y también realizar campañas de divulgación dirigidas a la población general". "El diagnóstico y tratamiento precoz resultan imprescindibles para conseguir mayor tasa de curación tras la cirugía pero también significan menor desarrollo de comorbilidades y por tanto reversibilidad de las mismas", añade.

La acromegalia, puede curarse tras la cirugía inicial o de forma más tardía tras la radioterapia. Mientras no se consigue la curación es necesario controlar la enfermedad con tratamiento farmacológico. Para la experta, un abordaje multidisciplinar sin lugar a dudas puede mejorar la valoración y el tratamiento de los pacientes con acromegalia.

De hecho, el Hospital Universitario La Paz, cuenta con un Comité de Tumores Hipofisarios y del Área Selar, coordinado por la Dra. Álvarez Escolá, en el que participan Endocrinólogos de Adultos y Pediatras Especialistas en Endocrinología, Neurocirujanos, Neuroftalmólogos, Neurorradiologos y Radioterapeutas. En la actualidad la Unidad de Neuroendocrinología atiende a unos 100 pacientes y diagnostican entre 5 a 7 casos nuevos al año.

EXPOSICIÓN

Para dar visibilidad a esta enfermedad el Hospital Universitario La Paz, en Madrid abre sus puertas a la "Exposición Todos Tenemos Algo que nos hace Grandes". Una iniciativa de concienciación de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia (AEAA), avalado por la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER), y que ha sido posible gracias a la colaboración de las compañías farmacéuticas Ipsen, Novartis y Pfizer.

El Hospital Universitario de La Paz, en Madrid, acogerá la exposición hasta el 29 de junio y posteriormente la iniciativa se trasladará al Hospital Universitario de Cruces, en Bilbao, desde el 2 al 16 de julio y al Hospital Universitario Virgen de el Rocío, en Sevilla, desde el 18 al 27 de julio.

A través de una serie de retratos y objetos personales de pacientes reales, la "Exposición Todos Tenemos Algo que nos hace Grandes" muestra el impacto físico y psicológico que la enfermedad produce en la calidad de vida. "Un proyecto que muestra la valentía de 6 pacientes que han tenido la generosidad de ponerse delante de la cámara para mostrar sus rasgos, ayudándose de un objeto significativo para ellos, que tiene que ver con la transformación que generó la acromegalia en sus vidas", explica Raquel Ciriza, presidenta de la AEAA.

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