Manejo, retos, evolución y avances en las enfermedades lisosomales

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Publicado 05/07/2018 13:26:26CET

MADRID, 5 Jul. (EUROPA PRESS) -

El reto principal de las patologías lisosomales, como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry o el síndrome de Hunter, es el manejo después de más de 10 años de tratamiento enzimático sustitutivo, tal y como ha especificado la coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), la doctora Mónica López, en un encuentro formativo sobre estas afecciones, organizado por Shire.

Las enfermedades lisosomales son afecciones metabólicas congénitas que se caracterizan por una acumulación anormal de una serie de materiales tóxicos en las células del organismo como resultado de deficiencias enzimáticas.

Por otra parte, en el encuentro también se puso de manifiesto la importancia de conseguir un diagnóstico y un tratamiento temprano de estas dolencias. En el caso de las enfermedades de Fabry y Gaucher, puede destacarse en este sentido el desarrollo del proyecto 'FIND', un programa de cribado que se realiza a nivel nacional para confirmar qué pacientes las padecen.

Los biomarcadores también son indicadores "clave" en estas patologías, ha especificado la doctora López, ya que "a partir de ellos podemos valorar si los tratamientos pueden ser o no eficaces desde un punto de vista objetivo y, además, añadir otros indicadores clínicos".

LAS NECESIDADES DE LOS PACIENTES

Las necesidades de los afectados también se han tratado durante la jornada. "Fundamentalmente lo que piden los pacientes es una mejoría en la calidad de vida, desde la perspectiva que ellos tienen, desde el dlor hasta una vida sin limitaciones, sin minusvalías", ha indicado la doctora López.

"Una vez que están diagnosticados demandan acceso universal al tratamiento, por ello es importante ver qué necesidades no cubiertas hay. La pregunta: 'Y a usted, ¿qué le preocupa?' debería ser obligada en la interlocución con el paciente", ha incidido.

En este sentido, también se ha destacado la figura del médico internista como clave en cuanto a la coordinación entre Atención Primaria y Hospitalaria. "Los pacientes acuden en primera nstancia al médico de familia porque es al que tienen acceso inicialmente", ha explicado la experta.

"Por ello, los especialistas debemos ser quienes no ofrezcamos a la hora de vincular el estudio de estos pacientes en los que hay un diagnóstico de sospecha de una enfermedad lisosomal. Pese a que el tratamiento es de manejo hospitalario no quita que el seguimiento pueda ser conjunto", ha añadido.

Por último, la doctora Mónica López ha hecho un llamamiento a la "importante" colaboración entre todos los engranajes: asociaciones de pacientes, sociedades científicas e industria.