Lanzan una guía para unificar criterios de actuación en distrofia muscular de Duchenne

Guía para unificar criterios de actuación en distrofia muscular de Duchenne
PTC THERAPEUTICS
Publicado 25/06/2018 14:11:50CET

MADRID, 25 Jun. (EUROPA PRESS) -

Un grupo de trabajo formado por neurólogos, neuropediatras y rehabilitadores con experiencia en el tratamiento de pacientes con Duchenne han elaborado el 'Consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con distrofia muscular de Duchenne', la primera guía actualizada que incorpora los avances más recientes de la enfermedad.

Estos expertos, pertenecientes a distintos centros hospitalarios españoles, han presentado la guía con motivo del Simposio Educacional 'Actualización y nuevos avances en Distrofia Muscular de Duchenne', organizado por PTC Therapeutics SL durante la XLI Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP).

"El Consenso surge de una necesidad observada de unificar criterios de actuación ante el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Por tanto, con este Consenso hemos pretendido unificar el manejo de estos pacientes basado en las evidencias científicas publicadas hasta la actualidad y con ello intentar conseguir el máximo rigor científico en el cuidado de nuestros pacientes con el consiguiente beneficio para estos", ha explicado el doctor Marcos Madruga Garrido, de la Sección de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y uno de los autores de dicho Consenso.

Esta patología en la actualidad no dispone de un tratamiento curativo, pero existen estrategias que permiten retrasar su evolución natural, la aparición de las complicaciones y prolongar la supervivencia. "Con el Consenso, hemos conseguido un enfoque multidisciplinar sobre las medidas que han sido más estudiadas para prevenir complicaciones y mejorar el control y seguimiento de los pacientes", ha resaltado el doctor Andrés Nascimento, de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital San Juan de Dios y autor del consenso.

Para el doctor, la difusión y aplicación de este Consenso, supondrá, por tanto, un manejo adecuado que permita retrasar la aparición de complicaciones y prolongar la supervivencia de estos pacientes. Además, considera que un protocolo de actuación da seguridad a los especialistas en las medidas a adoptar en cada momento del proceso diagnóstico, terapéutico y de seguimiento y facilita la toma de decisiones que eviten la solicitud de pruebas innecesarias o la prescripción de tratamientos que no han demostrado utilidad, lo que conlleva "un ahorro económico y un claro beneficio para todos".

Asimismo, los expertos aseguran que este Consenso ha abierto la posibilidad de hacer una actualización en relación a los últimos avances llevados a cabo en torno a Duchenne, ya que en los últimos años se han aprobado dos terapias para grupos específicos del paciente. "Estos tratamientos los conocemos como "terapias a la carta" porque son específicas y dependen del defecto genético al que vayan dirigidas", ha comentado el doctor Andrés Nascimento.

Por último, los expertos han destacado que una de las principales dianas a las que se dirige este Consenso son los pediatras de Atención Primaria que dentro de su grupo de pacientes cuenten con algún afectado de Duchenne, con el objetivo de que estos puedan colaborar de una forma activa en el seguimiento del paciente y en mayor coordinación con el especialista.

INVESTIGACIÓN EN DUCHENNE

Por otras parte, Andrés Nascimento ha resaltado que la investigación en torno a la distrofia muscular Duchenne actualmente se basa en "resolver las dudas dada la heterogeneidad clínica de la enfermedad, profundizar en la historia natural de la enfermedad, estudiar las nuevas metodologías para entender la expresión de la proteína deficitaria y estudiar los biomarcadores más precisos fundamental para apoyar los estudios".

"Si fuera posible, a través de un biomarcador, identificar los pacientes buenos respondedores a estas nuevas terapias, tendríamos una mejor caracterización e indicación del tratamiento", ha manifestado Nascimento.

En opinión del doctor, aunque los pequeños cambios que se vayan produciendo gracias a las nuevas terapias parezcan "de una magnitud pequeña", a largo plazo "pueden representar un efecto muy importante evitando complicaciones que deriven en cirugías o prolongar 2-3 años la capacidad de marcha". "Es importante, por tanto, armonizar la posibilidad de tratamiento de los pacientes y que sea homogéneo en todo el territorio español", ha finalizado.

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