MADRID, 18 Abr. (EUROPA PRESS) -
El Hospital Universitario La Paz ha acogido este domingo una jornada dedicada al Síndrome de Noonan con casi un centenar de profesionales, pacientes y familiares interesados en esta enfermedad que supone un trastorno genético "relativamente frecuente".
Según ha informado el hospital en un comunicado, esta enfermedad aparece con la misma frecuencia que el Síndrome de Down --uno entre cada 1.000 - 2.000 nacimientos-- y se da en una proporción similar entre hombres y mujeres. En la mayoría de los casos se trata de una enfermedad hereditaria.
El diagnóstico de esta enfermedad es "básicamente clínico" y debe ser realizado por un especialista en trastornos genéticos. En la región, el diagnóstico se hace de forma conjunta entre los hospitales La Paz y Gregorio Marañón.
Este síndrome se caracteriza por cardiopatías, problemas de alimentación muy frecuentes en los primeros años de vida, retraso del crecimiento y talla baja, trastornos leves de coagulación, anomalías genitales, renales, y torácicas.
Las personas con Síndrome de Noonan presentan rasgos faciales característicos que pueden ser reconocibles para personas familiarizadas con el síndrome, aunque se hacen más sutiles con la edad y pueden llegar a pasar desapercibidos. El retraso mental severo es muy poco frecuente y la mayoría de las personas adultas son independientes y hacen una vida normal.
El síndrome de Noonan es un trastorno genético relativamente frecuente. Fue descrito por primera vez en 1963 por la cardióloga infantil estadounidense Jacqueline Noonan y forma parte de las que se conocen como 'enfermedades raras o de baja frecuencia'.
