Expertos reclaman regulación en la práctica clínica del cribado genético

Publicado 25/05/2018 14:05:40CET

MADRID, 25 May. (EUROPA PRESS) -

Expertos han reclamado la regulación en la práctica clínica del cribado genético, un análisis de sangre o saliva que permite detectar si el padre o la madre son portadores sanos de alguna enfermedad y reducir el riesgo de transmisión de esta patología a sus futuros hijos, durante la jornada de Actualización del cribado de enfermedades recesivas en reproducción asistida, de la Fundació Puigvert.

En la actualidad, "los tests genéticos permiten identificar hasta 2.600 mutaciones y detectar más de 300 enfermedades genéticas hereditarias", ha explicado el director del Programa de Reproducción Asistida de la Fundació Puigvert - Hospital de Sant Pau, Joaquim Calaf.

Según el doctor, el problema es que la entrada en la práctica no ha ido acompañada de un proceso de reflexión sobre qué amplitud debería tener la práctica sistemática de detección, a quién debería ir dirigida y quién debería ser el encargado de dar la información. "La situación actual requiere un consenso internacional para aumentar conocimientos, comparar resultados y mejorar los abordajes de diagnóstico y terapéuticos", ha concluido.

La instauración de las pruebas de cribado genético en contextos de reproducción asistida puede ayudar en la toma de decisiones, ya sea en programas de donación de gametos a través del estudio de donantes; en parejas que quieran conocer más información sobre los riesgos de transmitir estas enfermedades, o en parejas con antecedentes familiares previos, según han explicado desde la fundación.

Tal como ha afirmado la Coordinadora del equipo ginecológico del
Programa de Reproducción Asistida de la Fundació Puigvert y Hospital de Sant Pau, Ana Polo, el hecho de conocer las enfermedades de las cuales son portadores, puede permitir plantear opciones reproductivas para evitar el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia.

Por otro lado, un estudio de portadores también puede ayudar a
seleccionar el donante para reducir el riesgo de tener descendencia afecta de una enfermedad recesiva en el caso de recurrir a la ovodonación o a la donación de espermatozoides.

En este sentido, una de las cuestiones que se plantean los especialistas es cuándo hay que utilizar estas técnicas. Según Juan José Guillén, subdirector medico de la Clínica Eugin Barcelona, el cribado genético debería realizarse "antes del embarazo, es decir, cuando una pareja o una mujer sola deciden tener descendencia".

Y añade que, probablemente, todos los pacientes que buscan un embarazo, tengan problemas de fertilidad o no, deberían ser informados de la existencia de test genéticos de cribado de portadores para que tengan la oportunidad de conocer y decidir.